Ataxia de Friedreich
¿Qué es la ataxia de Friedreich?
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria rara. La ataxia es una falta de control muscular. Provoca problemas en la marcha. La enfermedad daña la médula espinal, los nervios periféricos y el cerebelo. También provoca problemas cardíacos. Esta enfermedad suele desarrollarse en niños y adolescentes. Empeora lentamente con el tiempo. A medida que la enfermedad empeora, aparecen movimientos inestables y torpes y pérdida de sensibilidad debido a las lesiones nerviosas. Pueden aparecer otros problemas de salud, como diabetes, cardiopatías y síntomas del sistema nervioso.
La enfermedad puede ser más grave si comienza a una edad más temprana. Las cuatro edades de aparición son: aparición temprana (de 0 a 7 años), aparición típica (de 8 a 14 años), aparición intermedia (de 15 a 25 años) y aparición tardía (a partir de los 25 años).
Esta enfermedad debe su nombre a Nicholaus Friedreich, el médico alemán que la descubrió en la década de 1860.
¿Cuáles son las causas de la ataxia de Friedreich?
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria. Está causada por un problema en un gen llamado FXN. Es un trastorno genético recesivo. Esto significa que es necesario que ambos progenitores tengan una copia del gen defectuoso para estar afectado.
¿Cuáles son los síntomas de la ataxia de Friedreich?
Los síntomas de la ataxia de Friedreich suelen empezar entre los 5 y los 15 años. Pero pueden empezar más tarde. Tienden a empeorar con el tiempo. Los síntomas incluyen:
- Dificultad para caminar.
- Cansancio.
- Pérdida de sensibilidad que empieza en las piernas y se extiende a los brazos y el tronco.
- Pérdida de reflejos.
- Habla lenta o arrastrada.
- Dificultad para tragar.
- Pérdida de audición.
- Pérdida de visión.
- Dolor torácico.
- Dificultad para respirar.
- Palpitaciones.
Estos síntomas pueden deberse a lesiones nerviosas. O pueden deberse a los problemas cardíacos que tienden a desarrollar las personas con esta enfermedad. Muchas personas desarrollan una curvatura de la columna hacia un lado (escoliosis) o deformidades en los pies. A menudo es necesario intervenir quirúrgicamente. Algunas personas con esta enfermedad también padecen diabetes.
¿Cómo se diagnostica la ataxia de Friedreich?
Para diagnosticarla, su médico le preguntará sobre sus antecedentes médicos y le hará un examen físico. También puede necesitar:
- Pruebas de reflejos, equilibrio y sensibilidad nerviosa.
- Análisis de sangre.
- Exploraciones por imagen, como una resonancia magnética o una tomografía computarizada.
- Estudios de conducción nerviosa que utilizan impulsos eléctricos para comprobar la actividad nerviosa.
- Pruebas cardíacas.
- Pruebas genéticas para detectar el gen defectuoso causante del trastorno.
¿Cómo se trata la ataxia de Friedreich?
La ataxia de Friedreich no tiene cura. Pero se están estudiando algunos posibles tratamientos innovadores. Algunos medicamentos con propiedades antioxidantes han demostrado ser prometedores.
El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mantener el confort y la funcionalidad el mayor tiempo posible. Puede utilizar:
- Aparatos ortopédicos para reforzar los brazos, las piernas, los pies o la columna vertebral.
- Fisioterapia.
- Logopedia.
- Terapia ocupacional.
- Cirugía para solucionar problemas esqueléticos.
El tratamiento también se centra en tratar los problemas a medida que aparecen, como las enfermedades cardiacas y la diabetes. Es posible que necesite medicamentos para estos problemas.
Vivir con ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich tiende a empeorar con el tiempo. Pero la evolución puede variar de una persona a otra. El tratamiento suele ayudar a limitar los síntomas y a mantener la enfermedad bajo control el mayor tiempo posible.
A medida que empeora, suele provocar escoliosis o problemas en los pies. Estos problemas pueden requerir cirugía.
También puede causar problemas cardíacos. Esto se debe al debilitamiento del músculo cardiaco y a problemas en el sistema eléctrico del corazón. Algunas personas contraen diabetes. Siga los consejos de su médico para limitar los efectos de estos problemas.
Muchas personas necesitarán utilizar una silla de ruedas en un plazo de 10 a 20 años. A medida que empeora la enfermedad pueden aparecer problemas de dicción, pérdida de audición y problemas de visión. Algunas personas pueden morir de insuficiencia cardiaca u otras complicaciones. Pero algunas personas viven hasta los 70 años o más.
La fisioterapia puede ser de gran ayuda. Puede ayudar a mantener o aumentar la fuerza y mejorar la coordinación. La terapia ocupacional también puede ayudar. Esta terapia enseña nuevas formas de realizar las tareas cotidianas a pesar de las limitaciones físicas. La logopedia también puede ser útil si el habla y la deglución se ven afectadas.
Algunas personas con discapacidades físicas pueden sentirse tristes o deprimidas. Los antidepresivos y la psicoterapia pueden ayudar a tratar la depresión.
El diagnóstico de ataxia de Friedreich puede tener un gran impacto emocional y económico tanto en la persona como en la familia. El asesoramiento y el apoyo de recursos comunitarios pueden ser fundamentales para la estabilidad familiar.
La Ley de Estadounidenses con Discapacidades (ADA) establece protecciones especiales para las personas con discapacidades. Estas leyes se aplican a los niños en el sistema escolar público. Permiten a los niños con discapacidades graves acceder en igualdad de condiciones a las oportunidades educativas. Ponte en contacto con tu centro escolar para obtener información. La ADA también protege de la discriminación a los adultos con discapacidad. Puedes encontrar más información en: ada.gov.
¿Cuándo debe ponerse en contacto con su médico?
Hable con su médico sobre cuándo puede necesitar llamarle. Probablemente le dirá que llame si nota que algún síntoma empeora o si desarrolla algún síntoma nuevo. Acude a todas las citas programadas con tu médico de atención primaria para poder mantener tu mejor nivel de salud y estar al día de los nuevos tratamientos para la ataxia de Friedreich.
Puntos clave sobre la ataxia de Friedreich
- La ataxia de Friedreich es un trastorno que afecta a algunos nervios del cuerpo y al corazón. Está causada por un defecto genético que se hereda de ambos progenitores.
- Los síntomas suelen empezar en la infancia tardía. Pueden incluir problemas para caminar, fatiga, cambios en los sentimientos y habla lenta. Suelen empeorar con el tiempo. También pueden aparecer cardiopatías, problemas óseos y diabetes.
- De momento no tiene cura. Pero se están estudiando nuevos tratamientos. Los tratamientos actuales, como la cirugía y la fisioterapia, tienen como objetivo mantener la enfermedad bajo control el mayor tiempo posible. A menudo se utilizan medicamentos para tratar la cardiopatía o la diabetes.
- El asesoramiento y el apoyo de recursos comunitarios pueden ayudar a la persona y a su familia a gestionar el estrés emocional y económico de esta enfermedad.
Pasos siguientes
Consejos para aprovechar al máximo la visita al médico:
- Conozca el motivo de su visita y lo que desea que ocurra.
- Antes de la visita, escriba las preguntas que quiere que le contesten.
- Acompáñese de alguien que le ayude a hacer preguntas y a recordar lo que le diga el médico.
- En la visita, anote el nombre del nuevo diagnóstico y de los nuevos medicamentos, tratamientos o pruebas. Anote también las nuevas instrucciones que le dé su médico.
- Sepa por qué le han recetado un nuevo medicamento o tratamiento y cómo le va a ayudar. Sepa también cuáles son los efectos secundarios.
- Pregunte si su enfermedad puede tratarse de otra manera.
- Saber por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué pueden significar los resultados.
- Sepa qué puede esperar si no toma el medicamento o no se somete a la prueba o procedimiento.
- Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el motivo de la visita.
- Sepa cómo puede ponerse en contacto con su médico si tiene preguntas, especialmente fuera del horario de consulta o los fines de semana.