Ataxia de Friedreich
¿Qué es la ataxia de Friedreich?
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria rara. Daña la médula espinal, los nervios periféricos y la parte del cerebelo del cerebro. También provoca problemas cardíacos. Esta enfermedad tiende a desarrollarse en niños y adolescentes. Empeora lentamente con el tiempo. A medida que la enfermedad empeora, aparecen movimientos inestables y torpes y una pérdida de sensibilidad debida a la lesión nerviosa. Las personas con este trastorno pueden tener otros problemas de salud, como diabetes y cardiopatías, junto con síntomas del sistema nervioso.
Se ha descubierto que la edad de inicio es un factor importante para predecir la gravedad de la enfermedad y la rapidez con la que pueden aparecer los síntomas. Las cuatro categorías de edad de inicio son: inicio temprano (de 0 a 7 años), inicio típico (de 8 a 14 años), inicio intermedio (de 15 a 25 años) e inicio tardío (a partir de los 25 años).
Esta enfermedad debe su nombre a Nicholaus Friedreich, el sanitario alemán que la descubrió en la década de 1860. La ataxia es una falta de control muscular. Provoca problemas en la marcha.
¿Qué causa la ataxia de Friedreich?
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria. Está causada por un problema en un gen llamado FXN. Es un trastorno genético recesivo. Esto significa que es necesario que ambos progenitores tengan una copia del gen defectuoso para estar afectado.
¿Cuáles son los síntomas de la ataxia de Friedreich?
Los síntomas de la ataxia de Friedreich suelen empezar entre los 5 y los 15 años. Pero pueden empezar más tarde. Tienden a empeorar con el tiempo. Los síntomas incluyen
Dificultad para caminar
Cansancio
Pérdida de sensibilidad que comienza en las piernas y se extiende a los brazos y el tronco.
Pérdida de reflejos
Habla lenta o arrastrada
Pérdida de audición
Pérdida de visión
Dolor torácico
Falta de aliento
Palpitaciones
Estos síntomas pueden deberse a lesiones nerviosas. O pueden deberse a los problemas cardiacos que tienden a desarrollar las personas con esta enfermedad. Muchas personas acaban desarrollando una curvatura de la columna hacia un lado (escoliosis) o deformidades en los pies. A menudo es necesario intervenir quirúrgicamente. Algunas personas con esta enfermedad también padecen diabetes.
¿Cómo se diagnostica la ataxia de Friedreich?
Para diagnosticar la ataxia de Friedreich, su proveedor de atención médica le preguntará sobre sus antecedentes de salud y le hará un examen físico. También puede necesitar:
Pruebas para comprobar sus reflejos, equilibrio y sensibilidad nerviosa
Análisis de sangre
Exploraciones por imagen, como una resonancia magnética o un TAC
Estudios de conducción nerviosa que utilizan impulsos eléctricos para comprobar la actividad nerviosa
Pruebas cardíacas
Pruebas genéticas para detectar el gen defectuoso causante del trastorno
¿Cómo se trata la ataxia de Friedreich?
La ataxia de Friedreich no tiene cura. Pero se están estudiando algunos posibles tratamientos innovadores. Algunos medicamentos con propiedades antioxidantes han demostrado ser prometedores.
El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mantener el confort y la funcionalidad el mayor tiempo posible. Las opciones son:
Aparatos ortopédicos para reforzar los brazos, las piernas, los pies o la columna vertebral.
Fisioterapia
Logopedia
Terapia ocupacional
Cirugía para solucionar problemas esqueléticos
El tratamiento también se centra en tratar los problemas a medida que aparecen, como las cardiopatías y la diabetes. Es posible que necesite medicamentos para estos problemas.
Vivir con ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich tiende a empeorar con el tiempo. Pero la evolución puede variar de una persona a otra. El tratamiento suele ayudar a limitar los síntomas y a mantener esta enfermedad bajo control el mayor tiempo posible.
A medida que la enfermedad empeora, suele provocar escoliosis o problemas en los pies. Estos problemas pueden requerir cirugía.
También puede causar problemas cardíacos. Esto se debe al debilitamiento del músculo cardiaco y a problemas en el sistema eléctrico del corazón. Algunas personas con esta enfermedad contraen diabetes. Siga los consejos de su médico para limitar los efectos de estos problemas.
Debido a los efectos de la ataxia de Friedreich sobre el sistema nervioso y otros órganos, muchas personas necesitarán utilizar una silla de ruedas en un plazo de 10 a 20 años. A medida que la enfermedad empeora, pueden producirse dificultades para hablar, pérdida de audición y problemas de visión. Algunas personas pueden morir de insuficiencia cardiaca u otras complicaciones. Pero algunas personas viven hasta los 70 años o más.
Si tiene deficiencias físicas permanentes, la fisioterapia puede serle de gran ayuda. Puede ayudar a mantener o aumentar la fuerza y mejorar la coordinación. La terapia ocupacional también puede ayudar. Esta terapia enseña nuevas formas de realizar las tareas cotidianas a pesar de las limitaciones físicas. La logopedia también puede ser útil si afecta al habla.
Algunas personas con discapacidades físicas pueden sentirse tristes o deprimidas. Tanto los antidepresivos como la psicoterapia pueden ayudar a tratar la depresión.
El diagnóstico de ataxia de Friedreich puede tener un gran impacto emocional y económico tanto en la persona como en la familia. El asesoramiento y el apoyo de recursos comunitarios pueden ser fundamentales para la estabilidad familiar.
La Ley de Estadounidenses con Discapacidades (ADA) establece protecciones especiales para las personas con discapacidades. Estas leyes se aplican a los niños en el sistema escolar público. Permiten a los niños con discapacidades graves acceder en igualdad de condiciones a las oportunidades educativas. Ponte en contacto con tu centro escolar para obtener información. La ADA también protege de la discriminación a los adultos con discapacidad. Puede encontrar más información en: ada.gov.
¿Cuándo debo llamar a mi profesional sanitario?
Si padece ataxia de Friedreich, hable con su proveedor de asistencia sanitaria sobre cuándo debe llamarle. Probablemente le dirá que le llame si nota que algún síntoma empeora o si desarrolla algún síntoma nuevo. Acuda a todas las citas programadas con su proveedor de atención primaria para poder mantener su mejor nivel de salud y estar al día de los nuevos tratamientos para la ataxia de Friedreich.
Puntos clave sobre la ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich es un trastorno que afecta a algunos nervios del cuerpo y al corazón. Está causada por un defecto genético que se hereda de ambos progenitores.
Los síntomas suelen empezar en la infancia tardía. Pueden incluir problemas para caminar, fatiga, cambios en los sentimientos y habla lenta. Suelen empeorar con el tiempo. También pueden aparecer cardiopatías, problemas óseos y diabetes.
La ataxia de Friedreich no tiene cura por el momento. Pero se están estudiando nuevos tratamientos. Los tratamientos actuales, como la cirugía y la fisioterapia, tienen como objetivo mantener la enfermedad bajo control el mayor tiempo posible. A menudo se utilizan medicamentos para tratar la cardiopatía o la diabetes.
El asesoramiento y el apoyo de recursos comunitarios pueden ayudar a la persona y a su familia a gestionar el estrés emocional y económico de esta enfermedad.
Pasos siguientes
Consejos para aprovechar al máximo la visita al profesional sanitario:
Conozca el motivo de su visita y lo que desea que ocurra.
Antes de la visita, escriba las preguntas que quiere que le contesten.
Acompáñese de alguien que le ayude a hacer preguntas y a recordar lo que le diga su médico.
En la visita, anote el nombre del nuevo diagnóstico y de los nuevos medicamentos, tratamientos o pruebas. Anote también las nuevas instrucciones que le dé su médico.
Sepa por qué le han recetado un nuevo medicamento o tratamiento y cómo le va a ayudar. Sepa también cuáles son los efectos secundarios.
Pregunte si su enfermedad puede tratarse de otra manera.
Saber por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué pueden significar los resultados.
Sepa qué puede esperar si no toma el medicamento o no se somete a la prueba o procedimiento.
Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el motivo de la visita.
Sepa cómo puede ponerse en contacto con su médico si tiene preguntas, sobre todo fuera del horario de consulta o los fines de semana.