Distrofia muscular de Duchenne en niños
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne en niños?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que debilita los músculos del niño. Es la distrofia muscular más frecuente, un tipo de enfermedad muscular hereditaria. La DMD causa debilidad y pérdida muscular que se extiende por todo el cuerpo del niño.
La DMD puede afectar hasta a 1 de cada 5.000 niños y sus primeros síntomas suelen aparecer entre los 2 y los 5 años. Provoca una pérdida de masa muscular que empeora con el tiempo. La mayoría de los niños con DMD necesitan una silla de ruedas en la adolescencia. La DMD daña los músculos necesarios para el movimiento. La DMD también puede debilitar el músculo cardiaco y hacer que el corazón se agrande (miocardiopatía dilatada). La DMD no tiene cura, pero algunas personas con DMD pueden vivir hasta los 40 y 50 años.
Cómo se dice
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¿Qué causa la distrofia muscular de Duchenne en un niño?
La DMD está causada por cambios (mutaciones) en el gen que ayuda a fabricar la distrofina. La distrofina es una proteína importante en las células musculares. Ayuda a mantener estables las fibras musculares y las protege.
Los músculos están hechos de haces de fibras musculares largas (células musculares). Estas fibras se juntan (contraen) cuando las señales nerviosas del cerebro viajan al punto específico (unión) donde el nervio activa el músculo. La distrofina es parte de un complejo conjunto de proteínas que normalmente protegen las fibras musculares de su hijo cuando se contraen y relajan.
En DMD, los cambios genéticos causan que el cuerpo de su niño produzca muy poca o ninguna distrofina. Sin suficiente distrofina, las células musculares se vuelven permeables y mueren. Esto causa que los músculos se debiliten. Si el gen todavía puede producir algo de distrofina, la condición tiene síntomas más leves. Esto se denomina distrofia muscular de Becker. Las personas con DMD generalmente no tienen nada de distrofina.
La DMD generalmente afecta a varones porque el gen de la distrofina está en el cromosoma X. Los cromosomas son las partes del cuerpo que producen la distrofina. Los cromosomas son las partes de sus células que contienen sus genes. Los niños tienen solamente un cromosoma X. Las niñas tienen dos cromosomas X. Las niñas tienen dos cromosomas X, uno de cada padre. Los niños reciben un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Esta enfermedad sólo afecta en raras ocasiones a las niñas.
Debido a que un niño tiene sólo una copia del gen de la distrofina, una mutación DMD significa que no tendrá suficiente distrofina para mantener sus músculos trabajando bien. Por esta razón, la DMD es llamada una condición ligada al cromosoma X. Cuando una niña hereda una mutación de DMD en uno de sus cromosomas X, generalmente obtiene suficiente distrofina de un gen sano en el otro cromosoma X. Pero algunas niñas no tienen suficiente distrofina. Esto causa síntomas leves a moderados de DMD y enfermedad del músculo del corazón (cardiomiopatía).
Las mujeres que tienen una mutación de DMD son portadoras de DMD. Tienen una probabilidad de 1 entre 2 de transmitir el gen a cada hijo. Si un varón adquiere la mutación, padecerá la enfermedad. Una niña que adquiera la mutación será portadora. A veces, una mutación también puede producirse sin que la transmita uno de los progenitores. Esto se denomina mutación de novo.
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne en un niño?
La debilidad muscular comienza en los niños pequeños. Afecta a las caderas y los muslos antes de extenderse a los brazos y el resto del cuerpo. Los primeros signos y síntomas de DMD en preescolares pueden incluir:
Problemas para correr, saltar y subir escaleras
Uso de las manos para levantarse de estar sentado o en cuclillas. Este es un movimiento llamado signo de Gower.
Pantorrillas agrandadas
Waddling
Dolor de piernas
Problemas de aprendizaje
A medida que la enfermedad empeora, la DMD puede provocar:
Rotura de huesos por caídas
Mayor necesidad de silla de ruedas
Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
Articulaciones rígidas que no se pueden mover (contracturas)
Cansancio (fatiga) y debilidad
Falta de aliento u otros problemas respiratorios
Latidos irregulares u otros problemas cardíacos
¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne en un niño?
El pediatra le hará un historial médico completo y le preguntará por los síntomas actuales y las enfermedades anteriores. También le preguntará por enfermedades relacionadas en la familia. Suele realizar un examen físico y pruebas de laboratorio. Su hijo puede necesitar pruebas como las siguientes
Análisis de sangre para detectar enzimas musculares, como la creatina quinasa.
Análisis de sangre de ADN para buscar cambios en la distrofina
Análisis de distrofina, un análisis de sangre que mira su distrofina
Electromiografía para medir la actividad eléctrica de los músculos
MRI o ultrasonido para ver los músculos
Biopsia muscular para ver las células musculares o confirmar un diagnóstico
Su hijo puede ver primero a su proveedor de atención médica principal y luego ser diagnosticado por un neurólogo. Algunos neurólogos tienen formación especial para tratar enfermedades nerviosas y musculares, como la DMD. Su hijo también puede necesitar atención de otros proveedores, como cardiólogos, neumólogos y fisioterapeutas.
¿Cómo se trata la distrofia muscular de Duchenne en un niño?
La DMD no tiene cura, pero muchos tratamientos de apoyo pueden ayudar a controlar la enfermedad. Algunos tratamientos posibles para los niños con DMD incluyen:
Esteroides. Esto puede ayudar a ralentizar la pérdida de músculo.
Medicamentos para el corazón. Pueden ayudar a tratar la miocardiopatía.
Marcapasos u otros dispositivos cardíacos. Pueden ayudar a mantener la regularidad de los latidos del corazón.
Dispositivos respiratorios. Pueden ayudar a su hijo a obtener suficiente aire. Muchas personas con DMD duermen con una mascarilla respiratoria por la noche. Su hijo también puede necesitar un dispositivo de traqueotomía.
Ejercicios de amplitud de movimiento. Pueden ayudar a tu hijo a mantenerse flexible y limitar las contracturas de las articulaciones. Los ejercicios suaves, como los acuáticos, pueden ser seguros. El equipo médico de su hijo puede ayudarle a diseñar un programa de ejercicios seguro para él.
Cirugía. La cirugía puede aliviar las contracturas o enderezar una columna curvada. Pero los niños con DMD tienen riesgos adicionales con la anestesia.
Medicamentos dirigidos al ADN. Eteplirsen se dirige al ADN en las personas con DMD. Puede ayudar con la debilidad muscular y la atrofia. Este medicamento sólo puede ayudar a una pequeña parte de las personas con DMD.
Los avances en los cuidados han mejorado la esperanza de vida de los enfermos de DMD. Los investigadores trabajan en el desarrollo de nuevos medicamentos.
¿Cuáles son las posibles complicaciones de la distrofia muscular de Duchenne en un niño?
Además de la debilidad muscular en todo el cuerpo, la DMD puede causar graves problemas en el corazón y los pulmones. Su hijo puede necesitar estas pruebas
Pruebas respiratorias
Ecocardiogramas para ver cómo funciona el corazón de su hijo
Electrocardiogramas para comprobar el ritmo cardiaco
Estudios de la deglución para detectar problemas que afectan a la alimentación
Radiografías para detectar escoliosis
Gammagrafías óseas para vigilar la salud de los huesos
¿Puede prevenirse la distrofia muscular de Duchenne en un niño?
Dado que la DMD es un trastorno genético, no se puede hacer mucho para prevenirla. Pero si la DMD se da en su familia, puede plantearse hablar con un asesor genético y someterse a pruebas antes de tener hijos. Si tú o tu pareja tenéis el gen de la DMD, podéis decidir comprobar vuestros óvulos fecundados e implantar sólo los que no tengan DMD. Si usted o su pareja se han quedado embarazados recientemente, también pueden optar por analizar el líquido fuera del feto para ver si éste tiene DMD.
¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con distrofia muscular de Duchenne?
Colabore con el profesional sanitario de su hijo y con su equipo de atención sanitaria. Su hijo puede necesitar profesionales sanitarios que le ayuden con los problemas neuromusculares, ortopédicos, respiratorios y cardíacos de la DMD. Tu familia puede recibir ayuda social y de salud mental.
Los fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales pueden ayudar a tu hijo a mantener su independencia y movilidad a medida que empeora la enfermedad.
Mientras su hijo pueda seguir caminando, algunas terapias útiles incluyen:
Movimientos de las articulaciones del tobillo, la cadera y la rodilla para mantener la movilidad.
Dispositivos ortopédicos en la parte inferior de las piernas y férulas en las manos para evitar contracturas
Silla de ruedas manual ligera para distancias largas
Una vez que su hijo utilice una silla de ruedas a tiempo completo, también puede ser útil lo siguiente:
Movimientos de las articulaciones de los hombros, codos, muñecas y dedos, además de las articulaciones de las piernas.
Silla de ruedas eléctrica
Elevador mecánico
Camas eléctricas especiales
Usted y su familia pueden buscar más información sobre la enfermedad de su hijo en la Asociación de Distrofia Muscular.
Puntos clave sobre la distrofia muscular de Duchenne en niños
La DMD es una enfermedad genética de los niños pequeños que provoca debilidad muscular en todo el cuerpo.
La DMD está causada por un defecto en el gen que ayuda a fabricar la distrofina. Se trata de una proteína que desempeña un papel clave en la protección de las fibras musculares.
Los síntomas incluyen debilidad muscular. Puede notar que su hijo tiene problemas para correr, saltar o subir escaleras.
Un equipo sanitario puede ayudar a su hijo a controlar los distintos aspectos de la DMD.
Pasos siguientes
Consejos para aprovechar al máximo la visita al profesional sanitario de su hijo:
Conozca el motivo de la visita y lo que desea que ocurra.
Antes de la visita, escriba las preguntas que quiere que le contesten.
En la visita, anote el nombre de un nuevo diagnóstico y cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. Anote también las nuevas instrucciones que el pediatra le dé para su hijo.
Sepa por qué se prescribe un nuevo medicamento o tratamiento y cómo ayudará a su hijo. Sepa también cuáles son los efectos secundarios.
Pregunte si la enfermedad de su hijo puede tratarse de otra manera.
Sepa por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué pueden significar los resultados.
Sepa qué puede esperar si su hijo no toma el medicamento o no se somete a la prueba o procedimiento.
Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el motivo de la visita.
Sepa cómo puede ponerse en contacto con el profesional sanitario de su hijo fuera del horario de consulta. Esto es importante si su hijo se pone enfermo y usted tiene preguntas o necesita consejo.