Distrofia muscular de Emery-Dreifuss en niños
¿Qué es la distrofia muscular de Emery-Dreifuss en niños?
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD) es una de las distrofias musculares. Se trata de un grupo de enfermedades musculares (miopatías) raras y hereditarias. La EDMD provoca debilidad en los hombros, la parte superior de los brazos y las pantorrillas de su hijo. La enfermedad también provoca rigidez en las articulaciones que no se pueden mover bien (contracturas). Afecta al sistema eléctrico del corazón. El nombre de la enfermedad hace referencia a los dos profesionales sanitarios que la describieron por primera vez en los años sesenta.
Los síntomas suelen aparecer en torno a los 10 años de edad y empeoran lentamente. La EDMD suele afectar a los niños, pero las niñas también pueden padecer algunas formas de la enfermedad.
¿Qué causa la distrofia muscular de Emery-Dreifuss en un niño?
La EDMD tiene varias formas. Todas ellas están causadas por cambios (mutaciones) en uno de los tres genes que producen cada uno una proteína en las células musculares. Estas proteínas forman parte de la envoltura (membrana) que rodea el núcleo de las células musculares. El núcleo es el saco de las células que contiene los genes. Una mutación en cualquiera de estas proteínas puede causar EDMD.
Los padres pueden transmitir la EDMD a sus hijos de diferentes maneras:
Cromosoma ligado al cromosoma X
La forma más común de EDMD está ligada al cromosoma X. Esto significa que el gen alterado está en el cromosoma X. Esto significa que el gen alterado está en el cromosoma X. Los cromosomas contienen genes y están en el núcleo de las células. Sólo los chicos padecen esta forma de EDMD. Las chicas tienen dos cromosomas X, uno de cada progenitor. Los chicos reciben un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Como un varón sólo tiene una copia del gen alterado, una mutación significa que no tendrá suficiente cantidad de la proteína para que sus músculos funcionen bien. Una niña con el gen defectuoso suele obtener suficiente proteína normal de su otro cromosoma X. Pero será portadora de la mutación. Pero será portadora de la mutación y podrá transmitirla a sus hijos.
Autosómica dominante
Otra forma de EDMD afecta tanto a niños como a niñas, y cualquiera de los progenitores puede transmitirla a sus hijos. El término para este tipo de patrón hereditario es autosómico dominante. En este caso, un progenitor con la enfermedad tiene una probabilidad de 1 entre 2 de transmitirla a cada uno de sus hijos.
Autosómica recesiva
Una forma poco frecuente de EDMD se produce cuando un niño hereda un gen mutado de ambos progenitores ( autosómica recesiva). Tanto los niños como las niñas pueden padecer esta forma.
Las tres formas de EDMD presentan síntomas similares. Los investigadores aún están tratando de comprender las conexiones entre estas proteínas defectuosas y la debilidad muscular en la EDMD.
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss en un niño?
Los niños suelen mostrar signos de EDMD a los 10 años de edad. Es posible que los primeros síntomas sean "andar de puntillas". Los síntomas más frecuentes son
Debilidad y atrofia de los músculos de los hombros, los brazos y las pantorrillas.
Rigidez articular que dificulta el movimiento. Las articulaciones suelen estar en el codo, el cuello, el talón y la columna vertebral.
Debilidad muscular que empeora lentamente
Desmayos o palpitaciones debidos a problemas cardíacos. Suelen aparecer a partir de los 30 años.
La debilidad muscular de la EDMD empeora muy lentamente, y muchas personas siguen siendo capaces de caminar a una edad avanzada. Algunas personas pueden llegar a necesitar una silla de ruedas u otro tipo de ayuda para desplazarse.
¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Emery-Dreifuss en un niño?
El profesional sanitario de su hijo empezará por hacer un historial médico, preguntando por los síntomas recientes, los problemas de salud anteriores y los antecedentes familiares. El profesional sanitario le hará un examen físico. Es posible que su hijo necesite pruebas, como:
Análisis de sangre para detectar enzimas musculares, como la creatina quinasa.
Análisis de ADN en sangre para detectar alteraciones de la EDMD
Electromiografía para medir la actividad eléctrica de los músculos
Resonancia magnética para ver el patrón de daño muscular
Biopsia muscular para observar las células musculares o confirmar un diagnóstico
Electrocardiograma y ecocardiograma para detectar posibles efectos en el corazón.
Monitorización cardíaca, como la monitorización Holter o una grabadora de bucle
Es posible que su hijo acuda primero a su médico de cabecera y después sea derivado a un neurólogo. Algunos neurólogos tienen formación especial para tratar enfermedades neuromusculares como la EDMD. También es posible que su hijo tenga que consultar a otros profesionales sanitarios, como cardiólogos, genetistas y fisioterapeutas. El profesional sanitario de su hijo también puede derivarlo a una clínica de distrofia muscular. Este lugar cuenta con un equipo sanitario formado para ayudar a tratar esta enfermedad.
¿Cómo se trata la distrofia muscular de Emery-Dreifuss en un niño?
El tratamiento de la EDMD se centra en el tratamiento de apoyo. No existe cura. La fisioterapia es una parte fundamental del tratamiento de la enfermedad. Pueden intervenir muchos profesionales sanitarios para ayudar a su hijo y a su familia. Su hijo puede necesitar determinados tratamientos, como:
Ejercicios de amplitud de movimiento y estiramiento. Ayudan a limitar los problemas de rigidez articular.
Cirugía para liberar las contracturas. También puede ayudar a mejorar la movilidad. Su hijo puede necesitar varias intervenciones quirúrgicas.
Medicamentos para tratar la cardiomiopatía
Marcapasos u otros dispositivos cardíacos. Reducen el riesgo de parada cardiaca súbita.
Dispositivos respiratorios, como un respirador artificial. Su hijo puede necesitarlos si sus músculos respiratorios están afectados.
Vigilancia continua de la salud emocional de su hijo para detectar depresión y ansiedad. Pida ayuda a su pediatra para explicar la enfermedad a su hijo y encontrar servicios de apoyo.
Apoyo emocional para su hijo y su familia. Un diagnóstico de EDMD puede tener un gran impacto emocional y económico. El asesoramiento y el apoyo de recursos comunitarios pueden ser fundamentales para la estabilidad familiar.
Participación activa en la comunidad escolar. La Ley de Estadounidenses con Discapacidades establece protecciones especiales para los niños con discapacidades. Estas leyes se aplican a los niños del sistema escolar público y permiten a los niños con discapacidades graves la igualdad de acceso a las oportunidades educativas. Póngase en contacto con su centro escolar para obtener información.
¿Cuáles son las posibles complicaciones de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss en un niño?
Los problemas cardíacos son la complicación más frecuente de la EDMD. La mayoría de las personas con esta afección tienen algún problema cardíaco a los 30 años. Hay que vigilar de cerca a las personas con EDMD. Los problemas pueden ser
Latidos irregulares. Esto se debe a problemas en el envío de señales eléctricas de una parte del corazón a otra. Puede provocar latidos lentos u omisión de latidos. Su hijo necesitará revisiones al menos una vez al año para detectar latidos irregulares u otros problemas cardíacos. Esto es así aunque su hijo no presente síntomas. Su hijo puede necesitar un marcapasos o un desfibrilador cardioversor implantable para reducir el riesgo de bloqueo cardiaco completo o parada cardiaca súbita.
Músculo cardiaco estirado y debilitado (miocardiopatía dilatada). Esto puede dificultar que el corazón bombee suficiente sangre al organismo. Su hijo puede necesitar medicamentos, como betabloqueantes o inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina.
Debilidad muscular. Suele empeorar con el tiempo. Puede extenderse a las caderas y otros músculos de todo el cuerpo.
Articulaciones rígidas y difíciles de mover (contracturas). Su hijo puede necesitar ayudas, como bastones, aparatos ortopédicos, un andador o una silla de ruedas.
Problemas respiratorios. Se deben al debilitamiento de los músculos respiratorios. Un respirador de presión positiva puede ayudar a que su hijo reciba suficiente flujo de aire.
Problemas sociales y emocionales. Los niños pueden sentirse aislados de sus compañeros. Pueden tener dificultades para afrontar la enfermedad.
Obesidad. Puede desarrollarse como consecuencia de la inmovilidad.
Reacción a la anestesia. Es más frecuente en las personas con EDMD. Un brazalete médico puede advertir a los demás de la enfermedad subyacente en caso de emergencia.
Puntos clave sobre la distrofia muscular de Emery-Dreifuss en niños
La EDMD es una enfermedad muscular genética rara que provoca lentamente debilidad en los hombros, la parte superior de los brazos y las pantorrillas. También provoca rigidez en las articulaciones.
La EDMD suele aparecer en torno a los 10 años de edad. La forma más común de EDMD afecta sólo a niños, pero otras formas afectan tanto a niños como a niñas.
El tratamiento es un proceso continuo y se determina en función de los síntomas que presente el niño y de la progresión de la enfermedad.
Los problemas cardíacos son frecuentes en la DMDE. Un niño con EDMD debe someterse a pruebas al menos una vez al año. Puede necesitar medicamentos o dispositivos, como un marcapasos.
La fisioterapia puede ayudar a mantener la flexibilidad y la amplitud de movimiento.
Se necesita una serie de recursos médicos y comunitarios para ayudar al niño y a la familia a hacer frente a las repercusiones físicas, emocionales y económicas de la enfermedad.
Próximos pasos
Consejos para aprovechar al máximo la visita al profesional sanitario de su hijo:
Conozca el motivo de la visita y lo que desea que ocurra.
Antes de la visita, anote las preguntas que desea que le contesten.
En la visita, anote el nombre de un nuevo diagnóstico y cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. Anote también las nuevas instrucciones que el pediatra le dé para su hijo.
Sepa por qué se prescribe un nuevo medicamento o tratamiento y cómo ayudará a su hijo. Sepa también cuáles son los efectos secundarios.
Pregunte si la enfermedad de su hijo puede tratarse de otra manera.
Sepa por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué pueden significar los resultados.
Sepa qué puede esperar si su hijo no toma el medicamento o no se somete a la prueba o procedimiento.
Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el motivo de la visita.
Sepa cómo puede ponerse en contacto con el profesional sanitario de su hijo fuera del horario de consulta. Esto es importante si su hijo se pone enfermo y usted tiene preguntas o necesita consejo.