Distrofia muscular distal
¿Qué es la distrofia muscular distal?
La distrofia muscular distal (DD) es un grupo de enfermedades raras que afectan a los músculos (miopatías genéticas). La DD causa debilidad que empieza en la parte inferior de los brazos y las piernas (los músculos distales ). Después puede extenderse gradualmente a otras partes del cuerpo. Los músculos se encogen (se atrofian). La DD tiene varias formas. La DD suele aparecer entre los 40 y los 60 años. Pero a veces puede aparecer ya en la adolescencia. La DD afecta tanto a hombres como a mujeres.
¿Cuál es la causa de la distrofia muscular distal?
Todas las formas de DD están causadas por cambios (mutaciones) en determinados genes. Los cambios en varios genes diferentes pueden causar distintos tipos de DD.
Los músculos están formados por haces de fibras musculares largas (células musculares). Estas fibras se contraen cuando las señales nerviosas del cerebro llegan al punto específico (unión) donde el nervio activa el músculo. En algunos casos, las mutaciones que causan la DD se encuentran en genes que fabrican determinadas moléculas dentro de las células musculares.
Los genes del cuerpo suelen presentarse en pares. Se hereda una copia de cada progenitor. Un cambio en una sola copia del gen es suficiente para causar la mayoría de las formas de DD. Esto significa que la enfermedad se transmite de forma dominante. En algunos otros tipos de DD, la enfermedad sólo se produce si hay cambios en ambas copias del gen. Estas formas recesivas de DD incluyen la miopatía distal de Nonaka y la distrofia muscular de Miyoshi. En la miopatía distal finlandesa, las personas con una copia del gen alterada presentan debilidad en los músculos de la parte delantera de la parte inferior de las piernas (los músculos tibiales) después de los 40 años. Las personas con DD finlandesa que heredan dos genes cambiados tienen problemas musculares en la infancia. Pueden necesitar una silla de ruedas a los 30 años.
¿Quién corre el riesgo de padecer distrofia muscular distal?
Dado que los defectos genéticos que causan la DD suelen transmitirse de padres a hijos (hereditarios), el riesgo de padecer DD es mayor si la enfermedad es hereditaria. Algunas formas de DD son mucho más frecuentes en determinados grupos. Por ejemplo, la miopatía distal de Nonaka aparece con mayor frecuencia en personas de ascendencia japonesa. La miopatía distal finlandesa (tibial) se da más a menudo en personas de ascendencia finlandesa.
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular distal?
El síntoma principal es la debilidad muscular. La DD afecta principalmente a los músculos de la parte inferior de las piernas y los brazos. Estos músculos pierden masa y fuerza. Esto puede afectar a su capacidad para agarrar objetos, utilizar un bolígrafo o escribir a máquina. También puede causar problemas para caminar. Algunas formas de DD causan pie caído. Esto significa dificultad para levantar el pie. Con el pie caído, puede arrastrar los pies o levantar las rodillas para caminar con pasos altos.
En algunos casos, la DD puede afectar a otros músculos. Dependiendo de la forma de DD que tengas, la debilidad también puede afectar a los músculos del cuello, las manos, las caderas, el tronco o incluso el corazón. A veces, la DD afecta a los muslos. Pero en otros casos, la parte superior de las piernas se mantiene fuerte. Algunos tipos de DD causan problemas para hablar o tragar.
El síntoma principal es la debilidad, que suele empezar en la parte inferior de los brazos o las piernas. Pero las diferentes formas de DD tienden a empeorar de diferentes maneras. Algunos ejemplos son:
La miopatía distal con debilidad de las cuerdas vocales y la garganta (faríngea) afecta a las manos, las piernas y la voz. Puede causar dificultad para tragar. Suele aparecer entre los 35 y los 60 años.
La miopatía distal finlandesa (tibial) afecta a las piernas, sobre todo a los músculos cercanos a la espinilla. Suele aparecer después de los 40 años, y la mayoría de las personas con esta DD pueden seguir caminando a lo largo de su vida. Las personas que heredan dos copias del gen defectuoso pueden presentar una debilidad más grave a partir de la infancia. Es posible que más adelante no puedan caminar. Su corazón también puede verse afectado.
La miopatía hereditaria por cuerpos de inclusión de tipo 2 aparece entre los 25 y los 40 años. Suele debilitar el pie y el muslo.
La miopatía distal de Miyoshi causa debilidad que comienza en los músculos de la pantorrilla. Aparece entre los 15 y los 30 años. Algunas personas con esta forma de DD pueden llegar a ser incapaces de caminar.
La miopatía distal de Nonaka afecta primero a los músculos cercanos a la espinilla. Después afecta a grupos musculares de la parte superior del brazo, la parte superior de la pierna y el cuello. El músculo del muslo (cuádriceps) suele permanecer sano.
La miopatía distal de Welander suele afectar primero a los brazos y después a las piernas. Aparece en personas de entre 40 y 50 años.
Sus síntomas pueden diferir de los descritos anteriormente. Las distintas formas de DD pueden causar síntomas y una progresión ligeramente diferentes.
¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular distal?
Su proveedor de atención médica comenzará por tomar su historial médico, preguntándole sobre sus síntomas recientes, condiciones de salud anteriores y su historial médico familiar. Su proveedor le hará un examen físico y comprobará su fuerza muscular. Es posible que necesite otras pruebas. Éstas incluyen:
Análisis de sangre para detectar enzimas musculares, como la creatina quinasa
Análisis de ADN en sangre para detectar alteraciones DD conocidas
Biopsia muscular para buscar el problema específico en las células musculares
Electromiografía para medir la actividad eléctrica de los músculos
Resonancia magnética o ecografía para observar los músculos
Es posible que primero acuda a su médico de cabecera y después le remitan a un neurólogo. Algunos neurólogos tienen formación especial para tratar enfermedades nerviosas y musculares. Su médico también puede remitirle a una clínica especializada en el tratamiento de la DD.
¿Cómo se trata la distrofia muscular distal?
La DD no tiene cura. Pero los cuidados de apoyo pueden ayudarle a mantener su fuerza y flexibilidad. La fisioterapia es importante para mantener la amplitud de movimiento. La terapia ocupacional puede ayudarle a adaptarse a actividades como comer, caminar o utilizar el ordenador. También puede recibir ayuda de ciertos medios auxiliares. Por ejemplo
Fajas ortopédicas para tratar el pie caído
Otras ortesis ligeras para las piernas
Ayudas para escribir a mano
Alternativas al ratón y al teclado
Manguitos, abrazaderas, abridores y otros dispositivos de adaptación
¿Cuáles son las posibles complicaciones de la distrofia muscular distal?
Dependiendo de la forma de DD y de los músculos afectados, las complicaciones pueden incluir dificultades para caminar, tragar u otras actividades, que suelen comenzar en la edad adulta tardía. Algunas formas de DD pueden estar relacionadas con problemas cardíacos. Si padece una forma de DD que a veces afecta al corazón, es posible que deba ser vigilado para detectar ritmos cardíacos irregulares. Algunas formas de DD también pueden causar problemas respiratorios. En estos casos poco frecuentes, es posible que necesite un respirador.
¿Cómo se controla la distrofia muscular distal?
La DD suele desarrollarse en la edad adulta y empeora lentamente. Los terapeutas ocupacionales pueden ayudarle a aprender métodos de adaptación. Estos pueden incluir el uso de aparatos ortopédicos para las piernas y las muñecas. También es posible que necesite utilizar dispositivos especiales para trabajar con el ordenador o para otras actividades cotidianas.
Colabore con su equipo sanitario para elaborar un plan de ejercicio seguro. Algunas formas de ejercicio pueden ser perjudiciales si tienes DD. Los ejercicios de amplitud de movimiento suelen formar parte de un plan de ejercicios. Consulte con su equipo cuál es el mejor programa de ejercicios para usted.
Puntos clave sobre la distrofia muscular distal
La DD es una enfermedad genética poco frecuente que causa debilidad muscular. Suele comenzar en la edad adulta y presenta varias formas.
La DD suele afectar a los músculos de la parte inferior de los brazos o las piernas. Pero también puede afectar a otras partes del cuerpo.
La DD suele aparecer entre los 40 y los 60 años, pero a veces puede manifestarse ya en la adolescencia.
Colabore estrechamente con su equipo sanitario para tratar la DD. Probablemente necesitará fisioterapia y tratamiento de apoyo.
Pasos siguientes
Consejos para aprovechar al máximo la visita al médico:
Conozca el motivo de su visita y lo que desea que ocurra.
Antes de la visita, anote las preguntas que quiere que le contesten.
Acompáñese de alguien que le ayude a hacer preguntas y a recordar lo que le diga su médico.
En la visita, anote el nombre del nuevo diagnóstico y de los nuevos medicamentos, tratamientos o pruebas. Anote también las nuevas instrucciones que le dé su médico.
Sepa por qué le recetan un nuevo medicamento o tratamiento y cómo le ayudará. Sepa también cuáles son los efectos secundarios.
Pregunte si su enfermedad puede tratarse de otra manera.
Saber por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué pueden significar los resultados.
Sepa qué puede esperar si no toma el medicamento o no se somete a la prueba o procedimiento.
Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el motivo de la visita.
Sepa cómo puede ponerse en contacto con su médico si tiene preguntas, sobre todo fuera del horario de consulta o los fines de semana.