Distrofia muscular facioescapulohumeral en niños
¿Qué es la FSHD en niños?
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad muscular genética rara que afecta a los músculos de la cara, los hombros, la parte superior de los brazos y la parte inferior de las piernas de su hijo. Estos músculos se debilitan y encogen (se atrofian). Los síntomas suelen aparecer antes de los 20 años. La enfermedad empeora lentamente, causando debilidad en otras partes del cuerpo. La mayoría de los niños con EHF siguen siendo capaces de caminar.
Cómo se dice
FA-shee-oh SKA-pyoo-loh HYOO-muh-ruhl
¿Cuál es la causa de la EHF en un niño?
La FSHD está causada por ciertos cambios genéticos (mutaciones). Un gen llamado DUX4 está normalmente inactivo en la mayoría de las células del organismo, pero se activa en la FSHD. Otros factores genéticos intervienen en la EHF tipo 2, que es menos frecuente. Ambos tipos causan problemas similares.
La FSHD afecta tanto a niños como a niñas. Cualquiera de los padres puede transmitirla a sus hijos. Se trata de un patrón de herencia autosómico dominante. Un progenitor con el gen de la FSHD tiene una probabilidad de 1 entre 2 de transmitirlo a cada uno de sus hijos.
A veces, un hijo puede tener EHF aunque uno de sus padres no padezca la enfermedad. Esto puede ocurrir porque el defecto que causa la FSHD se encuentra en algunos de los espermatozoides u óvulos del progenitor, pero no en el resto de las células de su cuerpo. En este caso, el progenitor puede tener un mayor riesgo de transmitir el defecto también a cualquiera de sus otros hijos.
En algunos casos, la EHF resulta de mutaciones nuevas (esporádicas) en lugar de ser hereditaria.
¿Cuáles son los síntomas de la FSHD en un niño?
Los síntomas suelen aparecer durante la adolescencia. Pero a veces la FSHD aparece en bebés. Lo primero que puede notar es debilidad en los músculos de la cara y los hombros de su hijo. La EHF puede afectar a un lado del cuerpo más que al otro. La EHF rara vez afecta al corazón y al sistema respiratorio. Además, tiende a empeorar lentamente. La gravedad de la EHF varía mucho, pero la mayoría de las personas que la padecen tienen una esperanza de vida normal.
Los síntomas más comunes son:
Hombros que sobresalen de la espalda (alas escapulares)
Dificultad para levantar los brazos o lanzar una pelota
Dificultad para silbar, inflar un globo o utilizar una pajita.
Dificultad para girar las comisuras de los labios hacia arriba al sonreír.
Los ojos no se cierran del todo al dormir
Debilidad en los músculos del tobillo o la pelvis que dificulta caminar
¿Cómo se diagnostica la FSHD en un niño?
El pediatra le hará un historial médico en el que le preguntará por sus síntomas recientes, sus antecedentes médicos y los de su familia. El profesional sanitario realizará un examen físico, que incluirá los músculos afectados. Su hijo puede necesitar pruebas. Entre ellas se incluyen:
Análisis de sangre para detectar enzimas musculares, como la creatina quinasa.
Análisis de ADN en sangre para buscar el defecto
Electromiografía para medir la actividad eléctrica de los músculos
Resonancia magnética para ver el patrón del daño muscular
Biopsia muscular para observar las células musculares o confirmar un diagnóstico
El profesional sanitario de su hijo puede hacer un diagnóstico basado en el examen y algunas de las pruebas anteriores u otras pruebas. Es posible que su hijo acuda primero a su médico de cabecera y luego sea derivado a un neurólogo. Algunos neurólogos tienen una formación especial para tratar enfermedades nerviosas y musculares, como la FSHD. Su hijo también puede necesitar atención de otros proveedores, como fisioterapeutas.
¿Cómo se trata la EHF en un niño?
La enfermedad no tiene cura. El tratamiento se centra en un tratamiento de apoyo para ayudar a su hijo a controlar los síntomas. La fisioterapia es una parte fundamental del tratamiento de la EHF. Pero también son importantes otras terapias.
Ejercicios suaves y de baja intensidad. El fisioterapeuta o terapeuta ocupacional de su hijo puede planificar un programa de ejercicios seguro.
Antiinflamatorios no esteroideos. Pueden aliviar la inflamación muscular y el dolor.
Fijación escapular. Esta cirugía puede mantener el omóplato en un punto para ayudar a su hijo a utilizar los brazos. Pero la cirugía no siempre tiene éxito.
Dispositivos de sujeción. Por ejemplo, corsés, soportes para la espalda, sujetadores, soportes para la parte inferior de las piernas y zapatos de caña alta.
Apoyo emocional para el niño y la familia. Un diagnóstico de EHF puede ser emocional y económicamente devastador. El asesoramiento y el apoyo de recursos comunitarios pueden ser fundamentales para la estabilidad familiar.
Participación activa en la comunidad escolar. La Ley de Estadounidenses con Discapacidades (Americans with Disabilities Act) ofrece protecciones especiales a las personas con discapacidad. Estas protecciones se aplican a los niños en el sistema escolar público.
¿Cuáles son las posibles complicaciones de la FSHD en un niño?
La debilidad muscular en la FSHD tiende a empeorar lentamente y no suele afectar a la duración de la vida. Suele afectar a otros músculos del cuerpo, especialmente a la parte inferior de las piernas, el vientre (abdomen) y las caderas. A medida que la FSHD empeora, es posible que observe algunos de estos otros síntomas en su hijo
Dificultad para levantar los pies (pie caído). Esto puede hacer que su hijo arrastre los pies o levante las rodillas para caminar con pasos altos.
Balanceo hacia atrás (lordosis) en la parte baja de la espalda. Esto se debe a que los músculos abdominales se han debilitado.
Debilidad de cadera. Esto sólo ocurre en algunas personas con FSHD, normalmente en la mediana edad. Aproximadamente 1 de cada 5 personas con EHF necesitan utilizar una silla de ruedas en algún momento.
Pérdida auditiva leve. Esto ocurre especialmente en los tonos altos.
Problemas que afectan a la retina del ojo (poco frecuente).
Curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis) (poco frecuente).
Articulaciones rígidas en los tobillos difíciles de mover (contracturas) (poco frecuente)
Problemas cardíacos (poco frecuentes)
Pérdida de visión (poco frecuente)
Problemas respiratorios (poco frecuentes)
Problemas emocionales, como depresión
Puntos clave sobre la FSHD en niños
La FSHD es una enfermedad muscular genética poco frecuente que provoca debilidad en los músculos de la cara, los hombros, la parte superior de los brazos y la parte inferior de las piernas de su hijo.
La FSHD afecta tanto a niños como a niñas. Los síntomas suelen aparecer por primera vez en la adolescencia. La enfermedad empeora lentamente.
Al principio, la FSHD puede dificultar silbar, beber de una pajita, sonreír, levantar los brazos o lanzar una pelota. La enfermedad puede empeorar y causar pérdida de movilidad.
La fisioterapia y el tratamiento de apoyo pueden ayudar a su hijo a controlar la FSHD.
Los recursos comunitarios, incluidos el sistema educativo público y los servicios de asesoramiento, pueden ayudar a su hijo y a su familia a controlar la enfermedad.
La gravedad de la FSHD varía mucho, pero la mayoría de las personas que la padecen tienen una esperanza de vida normal.
Próximos pasos
Consejos para aprovechar al máximo la visita al profesional sanitario de su hijo:
Conozca el motivo de la visita y lo que desea que ocurra.
Antes de la visita, anote las preguntas que quiere que le contesten.
En la visita, anote el nombre de un nuevo diagnóstico y cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. Anote también las nuevas instrucciones que le dé el pediatra para su hijo.
Sepa por qué se prescribe un nuevo medicamento o tratamiento y cómo ayudará a su hijo. Sepa también cuáles son los efectos secundarios.
Pregunte si la enfermedad de su hijo puede tratarse de otra manera.
Sepa por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué pueden significar los resultados.
Sepa qué puede esperar si su hijo no toma el medicamento o no se somete a la prueba o procedimiento.
Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el motivo de la visita.
Sepa cómo puede ponerse en contacto con el profesional sanitario de su hijo fuera del horario de consulta. Esto es importante si su hijo se pone enfermo y usted tiene preguntas o necesita consejo.