Enfermedad del almacenamiento de glucógeno en niños
¿Qué es la glucogenosis infantil?
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno (EAG) es una enfermedad rara que altera la forma en que el organismo utiliza y almacena el glucógeno, una forma de azúcar o glucosa.
El glucógeno es la principal fuente de energía del organismo. El glucógeno se almacena en el hígado. Cuando el organismo necesita más energía, unas proteínas llamadas enzimas descomponen el glucógeno en glucosa. Envían la glucosa al organismo.
Cuando una persona tiene EAG, le falta una de las enzimas que descomponen el glucógeno. Cuando falta una enzima, el glucógeno puede acumularse en el hígado. O puede que el glucógeno no se forme correctamente. Esto puede causar problemas en el hígado, los músculos u otras partes del cuerpo.
La EAG se transmite de padres a hijos (hereditaria). Es más frecuente en bebés o niños pequeños. Pero algunas formas de EAG pueden aparecer en adultos.
Tipos de EAG
Los expertos conocen al menos 9 tipos de EAG. Se agrupan por la enzima que falta en cada uno. Cada EAG tiene sus propios síntomas y necesita un tratamiento diferente.
Los tipos más comunes de EAG son el I, el III y el IV:
Tipo I o enfermedad de von Gierke. Es la forma más común de EAG. Las personas con el tipo I no tienen la enzima necesaria para convertir el glucógeno en glucosa en el hígado. El glucógeno se acumula en el hígado. Los síntomas suelen aparecer en bebés de entre 3 y 4 meses. Pueden incluir un nivel bajo de azúcar en sangre (hipoglucemia) y un vientre hinchado debido al agrandamiento del hígado.
Tipo III o enfermedad de Cori. Las personas con el tipo III no tienen suficiente cantidad de una enzima (la enzima desramificante) que ayuda a descomponer el glucógeno. El glucógeno no puede descomponerse por completo. Se acumula en el hígado y en los tejidos musculares. Los síntomas son vientre hinchado, retraso del crecimiento y debilidad muscular.
Tipo IV o enfermedad de Andersen. Las personas con el tipo IV forman glucógeno anormal. Los expertos creen que el glucógeno anormal activa el sistema de lucha contra las infecciones del organismo (sistema inmunitario). Esto crea cicatrices (cirrosis) en el hígado y otros órganos, como los músculos y el corazón. Las personas con enfermedad de tipo IV pueden desarrollar insuficiencia hepática a una edad temprana o insuficiencia cardiaca.
¿Qué causa la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno se transmite de padres a hijos (hereditaria).
Se produce porque ambos progenitores tienen un gen anormal (mutación genética) que afecta a una forma específica de almacenar o utilizar el glucógeno. La mayoría de las EAG se producen porque ambos padres transmiten el mismo gen anormal a sus hijos.
En la mayoría de los casos, los padres no muestran ningún síntoma de la enfermedad.
¿Qué niños corren el riesgo de padecer la enfermedad por almacenamiento de glucógeno?
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno se transmite de padres a hijos (hereditaria). Una persona tiene más riesgo de padecer EAG si tiene un familiar con la enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
En muchos tipos de EAG, los primeros síntomas aparecen en bebés o en niños muy pequeños. Los síntomas varían en función del tipo de EAG que tenga el niño y de la enzima que le falte.
Dado que la EAG afecta con mayor frecuencia a los músculos y al hígado, esas zonas son las que presentan más síntomas.
Los síntomas generales de la EAG pueden incluir
Crecimiento insuficiente
No sentirse cómodo cuando hace calor (intolerancia al calor)
Moretones con demasiada facilidad
Nivel bajo de azúcar en sangre (hipoglucemia)
Hígado agrandado
Vientre hinchado
Músculos débiles (bajo tono muscular)
Dolor muscular y calambres durante el ejercicio
Los síntomas en los bebés pueden incluir:
Demasiado ácido en la sangre (acidosis)
Niveles elevados de colesterol en sangre (hiperlipidemia)
Los síntomas de la EAG pueden parecerse a los de otros problemas de salud. Consulte siempre al profesional sanitario de su hijo para estar seguro.
Algunos tipos de EAG pueden aparecer en adultos. Consulte a su médico si cree que puede tener EAG.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
El proveedor de atención médica de su hijo le preguntará sobre sus síntomas y antecedentes de salud. El proveedor le hará un examen físico para detectar síntomas como agrandamiento del hígado o debilidad muscular.
Es posible que el proveedor de atención médica de su hijo le haga algunos análisis de sangre. También puede tomar una pequeña muestra de tejido (biopsia) del hígado o músculo de su hijo. La muestra se llevará al laboratorio. Se analizará para ver qué cantidad de una determinada enzima hay en esa parte del cuerpo. También pueden enviarse pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico del subtipo.
Si está embarazada y le preocupa la EAG, es posible que su médico le haga algunas pruebas antes de que nazca el bebé (pruebas prenatales) para detectar la EAG.
¿Cómo se trata la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
El tratamiento varía en función del tipo de EAG que padezca su hijo.
Para los tipos I, III y IV, el pediatra puede sugerir una dieta especial para ayudar a controlar los síntomas. Puede ser necesario darle de comer con frecuencia para evitar que le baje el azúcar en sangre. En algunos casos, su hijo puede necesitar alimentación nocturna a través de una sonda nasogástrica. También es posible que su hijo tenga que tomar determinados medicamentos.
En otros tipos de EAG, su hijo puede tener que limitar el ejercicio para evitar calambres musculares. Puede que necesite un tratamiento médico para sustituir la enzima que le falta (terapia de sustitución enzimática).
¿Cuáles son las posibles complicaciones de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
La acumulación de glucógeno puede dañar el hígado, el corazón, el sistema neurológico y los músculos. Esto puede crear otros problemas si su hijo tiene ciertos tipos de EAG, como por ejemplo:
Tipo I . Puede causar artritis, problemas dentales, enfermedad inflamatoria intestinal, infecciones recurrentes y tumores inofensivos (benignos) en el hígado.
Tipo III. Puede causar tumores inofensivos (benignos) en el hígado. El crecimiento lento y la debilidad muscular también son frecuentes en este tipo de glucogenosis.
Tipo IV. Con el tiempo, puede causar cicatrices (cirrosis) en el hígado. Esta enfermedad conduce a la insuficiencia hepática.
La enfermedad grave puede provocar cirrosis hepática y miocardiopatía. Éstas pueden requerir tratamiento de apoyo a medida que empeoran los síntomas. Su hijo puede necesitar un trasplante de hígado si padece una enfermedad hepática grave.
¿Qué puedo hacer para prevenir la glucogenosis en mi hijo?
No hay forma de prevenir la enfermedad por almacenamiento de glucógeno. Pero el tratamiento precoz puede ayudar a controlar los síntomas una vez que el niño tiene EAG.
Si usted o su pareja tienen EAG o antecedentes familiares de esta enfermedad, consulte a un asesor genético antes de quedarse embarazada. Ellos pueden averiguar sus probabilidades de tener un hijo con EAG.
¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con la enfermedad por almacenamiento de glucógeno?
Un niño con EAG puede tener necesidades especiales y necesitará un seguimiento continuado con varios profesionales sanitarios. Asegúrese de que su hijo recibe atención médica periódica. Es importante que el profesional sanitario de su hijo controle su estado. Las visitas médicas regulares también le ayudarán a mantenerse al día de las nuevas opciones de tratamiento. Enseñe a su hijo y a sus hermanos sobre la EAG de forma adecuada a su edad. Un enfoque familiar educado y de apoyo ayudará a su hijo a afrontar la enfermedad y también a los miembros de la familia a manejar el estrés de una enfermedad crónica.
Los grupos de apoyo en línea o presenciales también pueden ser útiles para usted y su familia.
¿Cuándo debo llamar al profesional sanitario de mi hijo?
Muchas formas de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno aparecen en bebés y niños pequeños.
Llame a su profesional sanitario si el comportamiento de su bebé cambia después de interrumpir la alimentación nocturna.
Hable con su profesional sanitario si su hijo
No crece lo suficientemente rápido
Tiene hambre constante (crónica)
Tiene el vientre hinchado
Los adolescentes y adultos deben estar atentos a los siguientes síntomas cuando hacen ejercicio:
Debilidad muscular
Dolor
Calambres
Puntos clave sobre la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en niños
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno (EAG) es una afección poco frecuente que modifica la forma en que el organismo utiliza y almacena el glucógeno, una forma de azúcar.
Se transmite de padres a hijos (hereditaria). En la mayoría de las EAG, cada progenitor debe transmitir una copia anormal del mismo gen.
La mayoría de los padres no muestran ningún signo de EAG.
Se conocen al menos 9 tipos de EAG. Cada EAG tiene sus propios síntomas y necesita un tratamiento diferente.
Los síntomas suelen aparecer por primera vez en bebés o niños pequeños. En algunos casos, la EAG puede aparecer en adultos.
Pasos siguientes
Consejos para aprovechar al máximo la visita al pediatra:
Conozca el motivo de la visita y lo que desea que ocurra.
Antes de la visita, anote las preguntas que desea que le contesten.
En la visita, anote el nombre de un nuevo diagnóstico y cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. Anote también las nuevas instrucciones que el pediatra le dé para su hijo.
Sepa por qué se prescribe un nuevo medicamento o tratamiento y cómo ayudará a su hijo. Sepa también cuáles son los efectos secundarios.
Pregunte si la enfermedad de su hijo puede tratarse de otra manera.
Sepa por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué pueden significar los resultados.
Sepa qué puede esperar si su hijo no toma el medicamento o no se somete a la prueba o procedimiento.
Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el motivo de la visita.
Sepa cómo puede ponerse en contacto con el pediatra fuera del horario de consulta. Esto es importante si su hijo se pone enfermo y usted tiene preguntas o necesita consejo.