Genética y trastornos inmunitarios
El sistema inmunitario está formado por una gran red de células, tejidos y órganos. Trabajan conjuntamente para combatir las infecciones y otras sustancias nocivas.
Pero el sistema inmunitario no siempre funciona como debería.
Algunos trastornos hacen que el sistema inmunitario sea incapaz de combatir las infecciones. En otros trastornos, el sistema inmunitario ataca a las células u órganos del cuerpo, como si se tratara de una infección. Esto es lo que ocurre en los trastornos autoinmunitarios, como el lupus y la artritis reumatoide.
Trastornos inmunitarios y genes
Los genes son los componentes básicos del crecimiento y el desarrollo humanos. Controlan muchas características, como el color del pelo y de los ojos. Los genes también afectan al funcionamiento del sistema inmunitario o a su respuesta ante las amenazas. Los trastornos por inmunodeficiencia primaria están presentes al nacer. Suelen ser hereditarios. Esto significa que están ligados a genes que pasan de una generación a otra. Algunos trastornos inmunitarios se diagnostican al nacer o poco después. Otros trastornos inmunitarios pueden no presentar síntomas. O puede que no se diagnostiquen hasta más avanzada la infancia o la edad adulta.
Los investigadores siguen aprendiendo cómo afectan los genes a los trastornos inmunitarios. Por ejemplo, un defecto genético puede bloquear ciertas células que defienden el organismo. Otro defecto puede impedir la eliminación de sustancias químicas tóxicas del organismo.
Algunos síntomas de los trastornos inmunitarios
Los síntomas de un trastorno inmunitario incluyen:
Síntomas de enfermedad autoinmune, como dolor en las articulaciones, destrucción de tejidos e inflamación.
Problemas para combatir las infecciones o infecciones que duran mucho tiempo. Por ejemplo:
Tomar antibióticos durante más de 1 ó 2 meses sin éxito.
Tener infecciones que otras personas combaten fácilmente, como infecciones fúngicas de la boca o la piel.
Infecciones graves y frecuentes. Por ejemplo, alguien con una inmunodeficiencia primaria puede tener
Muchas infecciones de oído en un año
Más de 1 infección pulmonar, sinusal, sanguínea, ósea o cutánea profunda en un año
Problemas de crecimiento o aumento de peso en la infancia
Complicaciones
Las complicaciones de la inmunodeficiencia primaria y los trastornos inmunitarios genéticos incluyen:
Muerte
Retraso en el desarrollo
Infecciones graves o de larga duración
Diagnóstico
Para diagnosticar los trastornos inmunitarios genéticos, los profesionales sanitarios pueden realizar algunas o todas las pruebas siguientes:
Comprobar su respuesta a determinadas vacunas, como la del tétanos o la neumocócica (neumonía).
Pedir análisis de sangre, incluidas pruebas de los niveles de anticuerpos (inmunoglobulinas), pruebas especializadas de los glóbulos blancos o pruebas genéticas.
Revisar su historial médico personal y familiar
Tratamiento
El tratamiento puede incluir:
Prevenir la infección. Las personas con trastornos inmunitarios deben esforzarse para no contraer una infección. La higiene básica es muy importante. Esto incluye lavarse las manos. Pero también es importante no estar cerca de multitudes o de personas que estén resfriadas o enfermas. Los niños con trastornos inmunitarios específicos no deben recibir vacunas de virus vivos. Esto puede causar enfermedades.
Seguimiento a largo plazo. Los trastornos inmunitarios implican un riesgo continuo de infección. Colabore con su equipo sanitario para mantenerse lo más sano posible.
Tratamiento de infecciones existentes. Pueden ser necesarios antibióticos o tratamientos antifúngicos para tratar la infección actual. En caso de infecciones graves, puede ser necesaria la hospitalización.
Tratamiento de la inmunodeficiencia. El tratamiento depende del trastorno inmunitario. Los tratamientos pueden incluir trasplantes de médula ósea y terapia de sustitución de enzimas o anticuerpos.