Anemia de Fanconi en niños
¿Qué es la anemia de Fanconi en los niños?
La anemia de Fanconi es un trastorno de la sangre. Con esta condición, la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas. O produce células sanguíneas defectuosas.
La médula ósea es el material esponjoso del interior de los huesos. Produce glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas.
Los glóbulos rojos transportan oxígeno por todo el cuerpo.
Los glóbulos blancos ayudan a combatir las infecciones.
Las plaquetas contribuyen a la coagulación.
Todas estas células mueren al cabo de cierto tiempo. Necesitan ser reemplazadas constantemente.
La anemia de Fanconi es una enfermedad genética muy poco frecuente. Eso significa que es hereditaria. Se transmite de padres a hijos. La enfermedad puede afectar a todo el cuerpo de su hijo. Puede causar problemas físicos, insuficiencia de la médula ósea y defectos en los órganos. También aumenta la probabilidad de padecer algunos tipos de cáncer, especialmente de la sangre (leucemia).
¿Qué causa la anemia de Fanconi en un niño?
Se han relacionado defectos en al menos 15 genes con la enfermedad.
¿Qué niños corren el riesgo de padecer anemia de Fanconi?
Entre las personas con mayor riesgo de padecer anemia de Fanconi se incluyen:
Judíos asquenazíes o de Europa del Este
Afrikaners o sudafricanos negros
Romaníes de España
¿Cuáles son los síntomas de la anemia de Fanconi en un niño?
Los síntomas de su hijo pueden incluir
Síntomas relacionados con la médula ósea: cansancio intenso (fatiga), infecciones frecuentes y problemas de sangrado.
Anomalías físicas: pueden afectar a la piel, los huesos, los riñones, el sistema gastrointestinal, el cerebro, la médula espinal, los ojos, los oídos y el aparato reproductor.
De bebé, su hijo puede presentar muchos signos, entre ellos
Coloración irregular de la piel
Más bajo de lo normal
Pulgares o antebrazos anormales
Aumento de líquido en el cerebro (hidrocefalia)
Cabeza pequeña
Ojos u orejas de forma anormal
Problemas renales
Problemas cardíacos de nacimiento (defectos cardíacos congénitos)
¿Cómo se diagnostica la anemia de Fanconi en un niño?
Diagnosticar la anemia de Fanconi es difícil, y confirmar el diagnóstico puede ser complicado. porque los signos de la anemia de Fanconi pueden encontrarse en otras afecciones. Aproximadamente 1 de cada 4 bebés no presenta signos físicos. Es posible que se realicen más pruebas en un niño con otros problemas de salud. El proveedor de atención médica de su hijo lo derivará a un especialista en sangre llamado hematólogo o a un genetista. Estos expertos tendrán experiencia en el diagnóstico de la anemia de Fanconi. El diagnóstico incluye
Historial médico, incluidos problemas de salud anteriores y progresos en el crecimiento y el desarrollo
Examen físico
Antecedentes familiares, incluyendo otras personas con síntomas de anemia de Fanconi y si la familia forma parte o no de uno de los grupos de alto riesgo
Su hijo puede someterse a pruebas como:
Hemoglobina y hematocrito. Se trata de un análisis de sangre que mide la cantidad de hemoglobina (la parte de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno) y de glóbulos rojos en la sangre.
Hemograma completo. Un hemograma completo analiza los glóbulos rojos y blancos, las células de coagulación de la sangre (plaquetas) y, a veces, los glóbulos rojos jóvenes (reticulocitos). Incluye hemoglobina y hematocrito y más detalles sobre los glóbulos rojos.
Frotis periférico. Se examina una pequeña muestra de sangre al microscopio. Se comprueba si las células sanguíneas tienen un aspecto normal o no.
Análisis de sangre de genes y cromosomas. Se toman muestras de sangre y se comprueba si hay genes y cromosomas anormales. Se trata de una prueba denominada ensayo de rotura cromosómica.
Pruebas de médula ósea. Se toman muestras de médula ósea y se comprueba si hay células sanguíneas disminuidas y anormales.
¿Cómo se trata la anemia de Fanconi en un niño?
El tratamiento de la anemia de Fanconi puede requerir muchos especialistas médicos diferentes. Su hijo recibirá un tratamiento basado en sus síntomas. Los trasplantes de células madre ofrecen la única cura para la anemia de Fanconi. El tratamiento también puede incluir:
Transfusiones de sangre. Esto se hace para los recuentos sanguíneos bajos.
Medicamentos. Para los recuentos sanguíneos bajos, las infecciones y otros problemas.
Cirugía, por ejemplo, para corregir una malformación ósea.
¿Cuáles son las posibles complicaciones de la anemia de Fanconi en un niño?
La anemia de Fanconi puede provocar:
Retraso en el crecimiento o el desarrollo
Ciertos cánceres, como la leucemia, los cánceres de cabeza y cuello y los cánceres del aparato reproductor femenino
Problemas para quedarse embarazada (infertilidad femenina y masculina)
Pérdida de audición
Anemia, recuento bajo de glóbulos rojos
Infecciones
Problemas de sangrado
Problemas gastrointestinales y de nutrición
Problemas de azúcar en sangre (glucosa) e insulina
Disminución de la esperanza de vida
¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con anemia de Fanconi?
Su hijo será vigilado muy de cerca. Tendrá:
Exámenes físicos frecuentes y pruebas de laboratorio y otras pruebas diagnósticas
Exámenes de detección de cáncer más frecuentes
Asesoramiento genético, para usted, su hijo y otros hermanos y hermanas. Esto es muy importante antes de cualquier embarazo.
Medidas de seguridad especiales a tomar con los medicamentos y pruebas diagnósticas o tratamientos con rayos X o radiación.
La anemia de Fanconi es una enfermedad para toda la vida que puede poner en peligro la vida. Trabaje con el proveedor de atención médica de su hijo para crear un plan de tratamiento para su hijo que pueda ayudarlo a llevar una vida lo más normal posible. Para ello
Colabore estrechamente con la escuela de su hijo para que reciba lo que necesita. Su hijo puede optar a programas especiales en virtud del artículo 504 de la Ley de Rehabilitación de 1973.
Usted y su familia pueden recibir asesoramiento o asistir a grupos de apoyo. Esto puede ayudarle a afrontar una enfermedad potencialmente mortal.
Piense en la posibilidad de trabajar con un asistente social para obtener apoyo, incluso económico.
Recuerde que también debe prestar atención a los demás niños de la familia.
¿Cuándo debo llamar al profesional sanitario de mi hijo?
Usted conoce a su hijo mejor que nadie. Si tiene dudas, preguntas o inquietudes, póngase en contacto con el pediatra.
Además, colabore estrechamente con el proveedor de su hijo para saber qué informar. Depende de la edad de su hijo, del tratamiento y de otros factores. Por ejemplo, el pediatra le dirá a qué debe prestar atención si su hijo ha recibido un trasplante de células madre. O si su hijo está tomando un determinado medicamento, el proveedor le dirá qué efectos secundarios pueden ocurrir.
Puntos clave sobre la anemia de Fanconi en niños
La anemia de Fanconi es una afección genética muy poco frecuente.
Un niño con esta condición puede tener anormalidades físicas, insuficiencia de la médula ósea, defectos en los órganos, y una mayor probabilidad de desarrollar algunos tipos de cáncer.
El tratamiento puede requerir muchos especialistas médicos diferentes.
La única cura para la anemia de Fanconi es el trasplante de células madre.
El seguimiento estrecho, los exámenes frecuentes, incluidas las pruebas de detección del cáncer, y el asesoramiento genético son partes importantes del tratamiento.
Próximos pasos
Consejos que le ayudarán a sacar el máximo partido de la visita al profesional sanitario de su hijo:
Conozca el motivo de la visita y lo que desea que suceda.
Antes de la visita, anote las preguntas que desea que le contesten.
En la visita, anote el nombre de un nuevo diagnóstico y de cualquier nuevo medicamento, tratamiento o prueba. Anote también las nuevas instrucciones que le dé el pediatra para su hijo.
Sepa por qué se prescribe un nuevo medicamento o tratamiento y cómo ayudará a su hijo. Sepa también cuáles son los efectos secundarios.
Pregunte si la enfermedad de su hijo puede tratarse de otra manera.
Sepa por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué pueden significar los resultados.
Sepa qué puede esperar si su hijo no toma el medicamento o no se somete a la prueba o procedimiento.
Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el motivo de la visita.
Sepa cómo puede ponerse en contacto con el pediatra fuera del horario de consulta. Esto es importante si su hijo se pone enfermo y usted tiene preguntas o necesita consejo.