Disqueratosis congénita en niños
¿Qué es la disqueratosis congénita en niños?
La disqueratosis congénita es una enfermedad congénita. Esto significa que está presente al nacer. Es una enfermedad muy poco frecuente. Afecta a la piel y las uñas. En su forma más grave, provoca insuficiencia de la médula ósea. Cuando la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas, puede ser mortal.
¿Qué causa la disqueratosis congénita en un niño?
En la mayoría de los casos, esta enfermedad se hereda de un progenitor portador del defecto genético. Está presente al nacer. Pero los síntomas pueden no aparecer hasta más tarde en la vida.
Algunas personas son portadoras del defecto genético que causa la disqueratosis congénita pero nunca presentan síntomas ni complicaciones. Aun así, pueden transmitir el defecto a hijos o nietos, que pueden presentar síntomas.
Otras personas contraen el defecto genético sin tener un progenitor que presente síntomas o el defecto genético.
¿Cuáles son los síntomas de la disqueratosis congénita en un niño?
Los primeros síntomas de la disqueratosis congénita suelen aparecer en la infancia. La enfermedad puede afectar a casi cualquier parte del cuerpo. Afecta sobre todo a las células que se reproducen con rapidez, como la piel, las uñas y las mucosas.
Su hijo puede tener:
Problemas en las uñas. Suele provocar que las uñas de las manos y de los pies crezcan mal y se caigan. También pueden presentar crestas o una fina forma de cuchara.
Cambios en la piel. La enfermedad provoca cambios anormales en el color de la piel. También provoca un marcado patrón en forma de encaje en el pecho y el cuello.
Manchas en la boca. Se denomina leucoplasia oral. A menudo se forman manchas gruesas y blancas en el interior de la boca.
Cambios en el cabello. La enfermedad suele provocar canas prematuras y caída del cabello.
¿Cómo se diagnostica la disqueratosis congénita en un niño?
El pediatra puede sospechar la presencia de disqueratosis congénita basándose en los síntomas de su hijo. Es posible que le hagan análisis de sangre. Estos pueden incluir pruebas cromosómicas para buscar ADN anormal y pruebas genéticas para buscar defectos genéticos. Los resultados pueden ser normales en algunas personas con esta enfermedad.
¿Cómo se trata la disqueratosis congénita en un niño?
El pediatra le remitirá a un hematólogo. Éste es un especialista en trastornos de la sangre.
No se conoce ningún medicamento que cure esta enfermedad. Es importante vigilar a su hijo para detectar síntomas de insuficiencia de la médula ósea. Es posible que el pediatra pueda tratar ciertos síntomas de la enfermedad.
A las personas con insuficiencia de médula ósea se les puede recetar un esteroide anabolizante. Es similar a la hormona masculina testosterona. El medicamento ayuda a la médula ósea a producir más células. Los trasplantes de células madre pueden curar la insuficiencia de médula ósea. Pero existe un alto riesgo de muerte por trasplante de células madre en personas con disqueratosis congénita.
¿Cuáles son las posibles complicaciones de la disqueratosis congénita en un niño?
Existen muchas complicaciones graves, entre ellas
Las células sanguíneas jóvenes muestran un crecimiento anormal (síndrome mielodisplásico). Esto suele provocar un fallo de la médula ósea.
Insuficiencia de la médula ósea (anemia aplásica).
Cicatrización o engrosamiento pulmonar (fibrosis pulmonar).
Cánceres como la leucemia, y un mayor riesgo de cánceres de cabeza y cuello, ano y genitales
Los huesos se vuelven débiles y quebradizos (osteoporosis)
En los hombres, un estrechamiento del canal uretral que puede causar problemas para orinar (estenosis uretral)
Trastornos de la boca y las encías
Imposibilidad de tener hijos (infertilidad)
Dificultades o retrasos en el aprendizaje
Anomalías oculares
Degeneración articular
¿Cuándo debo llamar al profesional sanitario de mi hijo?
Usted conoce a su hijo mejor que nadie. En caso de duda o si tiene preguntas o preocupaciones, lo mejor es que se ponga en contacto con el profesional sanitario de su hijo.
Además, colabore estrechamente con el profesional sanitario de su hijo para saber qué debe comunicar. Depende de la edad de su hijo, del tratamiento y de otros factores. Por ejemplo, si su hijo ha recibido un trasplante de células madre, el pediatra le dirá a qué debe prestar atención. O si su hijo está tomando medicamentos, el pediatra le dirá qué efectos secundarios pueden producirse.
Puntos clave sobre la disqueratosis congénita en niños
La disqueratosis congénita es una enfermedad congénita. Esto significa que está presente al nacer. Afecta a la piel y las uñas.
En su forma más grave, provoca insuficiencia de la médula ósea.
Los síntomas pueden incluir anomalías en las uñas y la piel, y manchas blancas en la boca.
Los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia.
El tratamiento de las formas graves incluye esteroides anabolizantes y trasplante de células madre.
Próximos pasos
Consejos para aprovechar al máximo la visita al pediatra:
Conozca el motivo de la visita y lo que desea que ocurra.
Antes de la visita, anote las preguntas que quiere que le contesten.
En la visita, anote el nombre de un nuevo diagnóstico y de cualquier nuevo medicamento, tratamiento o prueba. Anote también las nuevas instrucciones que le dé el pediatra para su hijo.
Sepa por qué se prescribe un nuevo medicamento o tratamiento y cómo ayudará a su hijo. Sepa también cuáles son los efectos secundarios.
Pregunte si la enfermedad de su hijo puede tratarse de otra manera.
Sepa por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué pueden significar los resultados.
Sepa qué puede esperar si su hijo no toma el medicamento o no se somete a la prueba o procedimiento.
Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el motivo de la visita.
Sepa cómo puede ponerse en contacto con el pediatra fuera del horario de consulta. Esto es importante si su hijo se pone enfermo y usted tiene preguntas o necesita consejo.