Enfermedad del almacenamiento de glucógeno en niños
¿Qué es la glucogenosis infantil?
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno (EAG) es un trastorno poco frecuente que altera el modo en que el organismo utiliza y almacena el glucógeno, una forma de azúcar o glucosa.
El glucógeno es la principal fuente de energía del organismo. El glucógeno se almacena en el hígado. Cuando el organismo necesita más energía, unas proteínas llamadas enzimas descomponen el glucógeno en glucosa. Envían la glucosa al organismo.
Cuando una persona tiene EAG, le falta una de las enzimas que descomponen el glucógeno. Cuando falta una enzima, el glucógeno puede acumularse en el hígado. O puede que el glucógeno no se forme correctamente. Esto puede causar problemas en el hígado, los músculos u otras partes del cuerpo.
La EAG se transmite de padres a hijos (hereditaria). Es más frecuente en bebés o niños pequeños. Pero algunas formas de EAG pueden aparecer en adultos.
Tipos de EAG
Los expertos conocen al menos nueve tipos de EAG. Se agrupan por la enzima que falta en cada uno. Cada EAG tiene sus propios síntomas y necesita un tratamiento diferente.
Los tipos más comunes de EAG son el I, el III y el IV:
- Tipo I o enfermedad de von Gierke. Es la forma más común de EAG. Las personas con el tipo I no tienen la enzima necesaria para convertir el glucógeno en glucosa en el hígado. El glucógeno se acumula en el hígado. Los síntomas suelen aparecer en bebés de entre 3 y 4 meses. Pueden incluir un nivel bajo de azúcar en sangre (hipoglucemia) y un vientre hinchado debido al agrandamiento del hígado.
- Tipo III o enfermedad de Cori. Las personas con el tipo III no tienen suficiente cantidad de una enzima (la enzima desramificante) que ayuda a descomponer el glucógeno. El glucógeno no puede descomponerse por completo. Se acumula en el hígado y en los tejidos musculares. Los síntomas son vientre hinchado, retraso del crecimiento y debilidad muscular.
- Tipo IV o enfermedad de Andersen. Las personas con el tipo IV forman glucógeno anormal. Los expertos creen que el glucógeno anormal activa el sistema de lucha contra las infecciones del organismo (sistema inmunitario). Esto crea cicatrices (cirrosis) en el hígado y otros órganos, como los músculos y el corazón. Las personas con enfermedad de tipo IV pueden desarrollar insuficiencia hepática a una edad temprana o desarrollar insuficiencia cardiaca.
¿Qué causa la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno se transmite de padres a hijos (hereditaria).
Se produce porque ambos progenitores tienen un gen anormal (mutación genética) que afecta a una forma específica de almacenar o utilizar el glucógeno. La mayoría de las EAG se producen porque ambos padres transmiten el mismo gen anormal a sus hijos.
En la mayoría de los casos, los padres no muestran ningún síntoma de la enfermedad.
¿Qué niños corren el riesgo de padecer la enfermedad por almacenamiento de glucógeno?
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno se transmite de padres a hijos (hereditaria). Una persona tiene más riesgo de padecer EAG si tiene un familiar con la enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
En muchos tipos de EAG, los primeros síntomas aparecen en bebés o en niños muy pequeños. Los síntomas varían en función del tipo de EAG que tenga el niño y de la enzima que le falte.
Dado que la EAG afecta con mayor frecuencia a los músculos y al hígado, esas zonas son las que presentan más síntomas.
Los síntomas generales de la EAG pueden incluir
- Crecimiento insuficiente
- No sentirse cómodo cuando hace calor (intolerancia al calor)
- Moretones con demasiada facilidad
- Nivel bajo de azúcar en sangre (hipoglucemia)
- Hígado agrandado
- Vientre hinchado
- Músculos débiles (bajo tono muscular)
- Dolor muscular y calambres durante el ejercicio
Los síntomas en los bebés pueden incluir:
- Demasiado ácido en la sangre (acidosis)
- Niveles elevados de colesterol en sangre (hiperlipidemia)
Los síntomas de la EAG pueden parecerse a los de otros problemas de salud. Consulte siempre al pediatra para estar seguro.
Algunos tipos de EAG pueden aparecer en adultos. Consulte a su médico si cree que puede tener EAG.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
El pediatra le preguntará por sus síntomas y antecedentes médicos. El médico le hará un examen físico para detectar síntomas, como un hígado agrandado o músculos débiles.
Es posible que el pediatra realice algunos análisis de sangre. También puede tomar una pequeña muestra de tejido (biopsia) del hígado o los músculos de su hijo. La muestra se llevará al laboratorio. Se analizará para ver qué cantidad de una enzima determinada hay en esa parte del cuerpo. También pueden enviarse pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico del subtipo.
Si está embarazada y le preocupa la EAG, es posible que su médico le haga algunas pruebas antes de que nazca el bebé (pruebas prenatales) para detectar la EAG.
¿Cómo se trata la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
El tratamiento varía en función del tipo de EAG que padezca su hijo.
Para los tipos I, III y IV, el médico de su hijo puede sugerir una dieta especial para ayudar a controlar los síntomas. Pueden ser necesarias tomas frecuentes para prevenir los niveles bajos de azúcar en sangre. En algunos casos, su hijo puede necesitar alimentarse durante la noche a través de una sonda nasogástrica. También es posible que su hijo tenga que tomar determinados medicamentos.
En otros tipos de EAG, su hijo puede tener que limitar el ejercicio para evitar calambres musculares. Es posible que necesite un tratamiento médico para sustituir la enzima que le falta (terapia de sustitución enzimática).
¿Cuáles son las posibles complicaciones de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
La acumulación de glucógeno puede dañar el hígado, el corazón, el sistema neurológico y los músculos. Esto puede crear otros problemas si su hijo tiene ciertos tipos de EAG, como por ejemplo:
- Tipo I . Puede causar artritis, problemas dentales, enfermedad inflamatoria intestinal, infecciones recurrentes y tumores inofensivos (benignos) en el hígado.
- Tipo III. Puede causar tumores inofensivos (benignos) en el hígado. El crecimiento lento y la debilidad muscular también son frecuentes en este tipo de glucogenosis.
- Tipo IV. Con el tiempo, puede causar cicatrices (cirrosis) en el hígado. Esta enfermedad conduce a la insuficiencia hepática.
Una enfermedad grave puede provocar cirrosis hepática y miocardiopatía. Se trata de un problema del músculo cardiaco. Puede ser necesario un tratamiento de apoyo a medida que empeoran los síntomas. Su hijo puede necesitar un trasplante de hígado si padece una enfermedad hepática grave.
¿Qué puedo hacer para prevenir la glucogenosis en mi hijo?
No hay forma de prevenir la glucogenosis. Pero el tratamiento precoz puede ayudar a controlar los síntomas una vez que el niño tiene EAG.
Si usted o su pareja tienen EAG o antecedentes familiares de esta enfermedad, consulte a un asesor genético antes de quedarse embarazada. Ellos pueden averiguar sus probabilidades de tener un hijo con EAG.
¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con la enfermedad por almacenamiento de glucógeno?
Un niño con EAG puede tener necesidades especiales y necesitará un seguimiento continuado con varios médicos. Asegúrese de que su hijo recibe atención médica periódica. Es importante que el médico de su hijo controle su estado. Las visitas médicas regulares también le ayudarán a mantenerse al día de las nuevas opciones de tratamiento. Enseñe a su hijo y a sus hermanos sobre la EAG de forma adecuada a su edad. Un enfoque familiar educado y de apoyo ayudará a su hijo a afrontar la enfermedad y también a los miembros de la familia a manejar el estrés de una enfermedad crónica.
Los grupos de apoyo en línea o presenciales también pueden ser útiles para usted y su familia.
¿Cuándo debo ponerme en contacto con el médico de mi hijo?
Muchas formas de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno aparecen en bebés y niños pequeños.
Llame a su médico si el comportamiento de su bebé cambia después de suspender las tomas nocturnas.
Hable con su médico si su hijo
- No crece lo bastante rápido
- Tiene hambre constante (crónica)
- Tiene el vientre hinchado
Los adolescentes y adultos deben estar atentos a los siguientes síntomas cuando hacen ejercicio:
- Debilidad muscular
- Dolor
- Calambres
Puntos clave sobre la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en niños
- La enfermedad por almacenamiento de glucógeno (EAG) es una afección poco frecuente que modifica la forma en que el organismo utiliza y almacena el glucógeno, una forma de azúcar.
- Se transmite de padres a hijos (hereditaria). En la mayoría de las EAG, cada progenitor debe transmitir una copia anormal del mismo gen.
- La mayoría de los padres no muestran ningún signo de EAG.
- Se conocen al menos 15 tipos de EAG. Cada EAG tiene sus propios síntomas y necesita un tratamiento diferente.
- Los síntomas suelen aparecer por primera vez en bebés o niños pequeños. En algunos casos, la EAG puede aparecer en adultos.
Pasos siguientes
Consejos para aprovechar al máximo la visita al pediatra:
- Conozca el motivo de la visita y lo que desea que ocurra.
- Antes de la visita, anote las preguntas que quiere que le contesten.
- En la visita, anote el nombre de un nuevo diagnóstico y cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. Anote también las nuevas instrucciones que el médico le dé para su hijo.
- Sepa por qué se prescribe un nuevo medicamento o tratamiento y cómo ayudará a su hijo. Sepa también cuáles son los efectos secundarios.
- Pregunte si la enfermedad de su hijo puede tratarse de otra forma.
- Sepa por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué pueden significar los resultados.
- Sepa qué puede esperar si su hijo no toma el medicamento o no se somete a la prueba o procedimiento.
- Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el motivo de la visita.
- Sepa cómo puede ponerse en contacto con el médico de su hijo fuera del horario de consulta y durante los fines de semana y días festivos. Esto es importante si su hijo se pone enfermo y usted tiene preguntas o necesita consejo.