Distrofia muscular oculofaríngea
¿Qué es la distrofia muscular oculofaríngea?
La distrofia muscular oculofaríngea es una afección genética infrecuente. Causa debilidad en los músculos de alrededor de los párpados superiores y parte de la garganta llamada la faringe. La afección puede dañar la vista y causar problemas para tragar y para hablar.
La distrofia muscular oculofaríngea afecta tanto a los hombres como a las mujeres. Con frecuencia aparece por primera vez entre los 40 y los 60 años. A medida que la enfermedad avanza lentamente, la debilidad muscular puede extenderse al cuello y los hombros. Con el tiempo, la distrofia muscular oculofaríngea puede afectar los brazos y las piernas y provocar problemas para caminar. La distrofia muscular oculofaríngea por lo general no acorta la vida de la persona.
¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular oculofaríngea?
La distrofia muscular oculofaríngea se debe a un defecto genético. El defecto se produce en un gen que tiene la información necesaria para fabricar una sustancia llamada proteína de fijación de poliadenilados o PABPN1. El defecto lleva a la acumulación de PABPN1 en las células musculares. El PABPN1 se acumula dentro de las células musculares y puede hacer que mueran. Esto debilita los músculos.
El gen defectuoso se transmite de padres a hijos. Con más frecuencia, una persona con la enfermedad tiene solo una copia del defecto genético. En algunos casos, una persona puede tener dos copias del defecto, una de cada progenitor. Esto puede derivar en una distrofia muscular oculofaríngea más severa y de avance más rápido. La distrofia muscular oculofaríngea es más comunes en:
Personas de ascendencia francocanadiense
Personas hispánicas que viven al norte de Nuevo México
Personas de ascendencia judía asquenazí (oriundo de Europa central y oriental)
La distrofia muscular oculofaríngea también se produce en personas que no forman parte de estos grupos.
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular oculofaríngea?
La distrofia muscular oculofaríngea por lo general afecta por primera vez a las personas entre los 40 y los 50 años. La afección habitualmente perjudica los músculos de los párpados superiores y la garganta. Al principio puede sentir los párpados caídos o tener dificultad para tragar. La mayoría de las veces, la distrofia muscular oculofaríngea avanza muy lentamente. Entre los síntomas comunes se encuentran:
Párpados caídos. Esto puede ser lo suficientemente serio para requerir anteojos especiales (para mantener los párpados abiertos) o cirugía (para levantar los párpados).
Problemas de ahogo o para tragar (disfagia). Las comidas secas pueden ser las primeras en causar problemas, pero tragar líquido luego puede volverse un desafío.
Encogimiento de la lengua
Acumulación de saliva
Debilidad muscular facial
Debilidad en las piernas y los brazos
Aproximadamente el 5 o el 10 por ciento de las personas con distrofia muscular oculofaríngea pueden desarrollar debilidad más seria en la parte superior de las piernas que puede, en algún momento, hacer que necesiten una silla de ruedas.
¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular oculofaríngea?
Los médicos suelen elaborar una historia clínica completa, preguntando sobre sus síntomas recientes y las afecciones del pasado, lo que incluye los antecedentes familiares de salud. El médico realizará un examen físico minucioso, incluido controlar los músculos de alrededor de los ojos. Se evaluará su capacidad para tragar. Los análisis pueden incluir:
Análisis de ADN (análisis de sangre) para buscar defectos genéticos
Pruebas de tiempo de deglución
Estudio de video de deglución
Electromiografía (EMG)
Biopsia muscular para buscar acumulaciones de PABPN1 de la distrofia muscular oculofaríngea (con frecuencia no es necesaria si los análisis genéticos son claros)
Análisis de sangre para ayudar a descartar otras afecciones
Es probable que vea primero a su médico primario y luego lo derive a un neurólogo. Algunos neurólogos se especializan en enfermedades neuromusculares con la distrofia muscular oculofaríngea. Un patólogo del habla y del lenguaje (SLP, en inglés) puede ayudar con los problemas de habla y deglución relacionados con la distrofia muscular oculofaríngea.
¿Cómo se trata la distrofia muscular oculofaríngea?
El tratamiento de la distrofia muscular oculofaríngea se centra en solucionar los problemas de deglución, la caída de lso párpados o la debilidad de las extremidades.
Dado que los músculos de la lengua y la garganta son débiles por la distrofia muscular oculofaríngea, mover la comida de la boca al esófago puede resultar complicado. Esto puede causar ahogo y respirar la comida a los pulmones, lo que puede llevar a neumonías peligrosas. Cambiar la consistencia de los alimentos puede hacer que sean más fáciles de tragar. En algunos casos, los procedimientos para ayudar a tragar con más comodidad y menos riesgo pueden ayudar.
Uno de los procedimientos ensancha la abertura de un músculo que se encuentra justo arriba de la parte superior del esófago. El objetivo es hacer que sea más fácil que la comida pase por este músculo al esófago. Un médico puede ensanchar el músculo con una herramienta de dilatación. O inyectando una sustancia llamada botox al músculo para ayudarlo a relajarse. Este procedimiento solo ayuda en el corto plazo. Quizás necesite repetirlo. Un corte quirúrgico en el músculo puede ser una solución más permanente para los problemas de deglución. En algunos casos, tal vez necesite evitar la garganta por completo y usar una sonda de alimentación.
La cirugía también puede ayudar a corregir los párpados muy caídos. Los párpados caídos pueden interferir con la visión, al conducir y en otras actividades. La cirugía de párpados (blefaroplastia) o ajustar el músculo que eleva el párpado pueden ayudar. En algunos casos, una férula puede unir el párpado al músculo de la frente para mantener el párpado abierto.
La terapia ocupacional puede ayudarlo a encontrar maneras de adaptarse a la debilidad en brazos y piernas. Puede beneficiarse con el uso de bastones, andadores o aparatos ortopédicos.
¿Cuáles son las complicaciones de la distrofia muscular oculofaríngea?
En la distrofia muscular oculofaríngea severa, la debilidad en la parte superior de las piernas puede requerir que use un silla de ruedas. Sin embargo, esto es algo poco común.
Las complicaciones principales de la distrofia muscular oculofaríngea tienen que ver con los problemas para tragar (disfagia). Eso puede producir pérdida de peso y problemas nutricionales. También puede producir ahogos y respirar comida, saliva, líquido o contenido estomacal a los pulmones (aspiración). Esto puede producir infecciones y causar neumonía, que puede resultar mortal. Puede necesitar un procedimiento para reducir el riesgo de aspiración.
Cómo controlar la distrofia muscular oculofaríngea
La distrofia muscular oculofaríngea por lo general se desarrolla después de los 40 años y avanza lentamente. Un SLP puede enseñarle maneras de solucionar los problemas para hablar y tragar. Pueden incluir técnicas de deglución y estrategias de comunicación. Un terapeuta ocupacional puede ayudarlo con técnicas de adaptación para las tareas cotidianas. Si la distrofia muscular oculofaríngea avanza a los músculos de las piernas, un bastón, un andador o un aparato ortopédico pueden resultarle útiles.
Es especialmente importante trabajar con su equipo médico para solucionar los problemas para tragar. Las estrategias como cambiar la consistencia de la comida, tomar bocados más pequeños o colocar la cabeza en determinada posición mientras traga pueden resultar útiles. Tal vez necesite un procedimiento para que sea más seguro y más cómodo tragar.
Las personas con distrofia muscular oculofaríngea y sus familias pueden encontrar apoyo de organizaciones como la Asociación de Distrofia Muscular (www.mda.org).
Puntos clave
La distrofia muscular oculofaríngea es una enfermedad genética poco frecuente. Causa debilidad en los músculos que se encuentran alrededor del párpado superior y la garganta. Otros grupos musculares pueden verse comprometidos con el tiempo. Esta enfermedad por lo general empeora lentamente y no afecta la duración de la vida. Otros factores clave de la distrofia muscular oculofaríngea incluyen:
La distrofia muscular oculofaríngea afecta a los hombres y a las mujeres, por lo general aparece por primera vez en personas de más de 40 años.
Los primeros síntomas son párpados caídos y dificultad para tragar.
Los problemas para tragar aumentan el riesgo de neumonía por aspiración que puede resultar mortal.
La distrofia muscular oculofaríngea puede causar cambios en la voz.
También puede afectar los músculos de los hombros, los brazos y las piernas.
La distrofia muscular oculofaríngea es consecuencia de un defecto por el cual se acumula PABPN1 en las células musculares.
Tal vez necesite procedimientos para ayudar a tragar o con otros problemas relacionados con la distrofia muscular oculofaríngea.
Su equipo de atención médica puede ayudarlo con técnicas de adaptación para controlar la afección.
Próximos pasos
Consejos para ayudarle a aprovechar al máximo una visita a su proveedor de atención médica:
Tenga en mente la razón de su visita y qué desea que suceda.
Antes de su visita, escriba las preguntas que quiere hacerle.
Lleve a alguien con usted para que le ayude a hacer las preguntas y para que recuerde lo que el proveedor le dice.
En la visita, escriba el nombre de un diagnóstico nuevo y de todos los medicamentos, tratamientos o análisis nuevos. Además escriba todas las instrucciones nuevas que le dé su proveedor.
Pregunte por qué se indica un medicamento o tratamiento nuevo, y cómo le ayudará. Además, consulte cuáles serán los efectos secundarios.
Pregunte si su afección se puede tratar de otras maneras.
Infórmese de por qué un análisis o procedimiento se recomienda y qué podrían significar los resultados.
Consulte qué puede ocurrir si usted no toma el medicamento o no se hace el análisis o procedimiento.
Si tiene una cita de control, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
Averigüe cómo comunicarse con su proveedor si tiene preguntas.