Síndrome de Marfan en adultos

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¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético poco frecuente. Afecta al tejido conjuntivo del organismo. El tejido conjuntivo sostiene y mantiene unidas las células, los órganos y otros tejidos del cuerpo.

El síndrome de Marfan puede causar problemas en todo el cuerpo. Puede dañar los vasos sanguíneos, el corazón, los ojos, la piel y los pulmones. Puede afectar a los huesos de las caderas, la columna vertebral, los pies y las costillas. Pero algunos de los problemas que causa el síndrome de Marfan pueden tratarse o prevenirse.

¿Qué causa el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan está causado por un cambio (mutación) en un gen. El gen se llama FBN1. Ayuda a fabricar una proteína del tejido conjuntivo denominada fibrilina-1. La mutación causa problemas en este proceso.

La mutación del gen es

  • Heredada. En aproximadamente 3 de cada 4 casos, el gen se hereda de un progenitor afectado. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 1 entre 2 de padecer el trastorno. Esto se denomina herencia autosómica dominante.

  • No se hereda. En aproximadamente 1 de cada 4 casos, el gen anormal procede de una nueva mutación. No se hereda de los padres. Los investigadores creen que esto ocurre con más frecuencia cuando el padre tiene más de 45 años. Una persona con síndrome de Marfan tiene una probabilidad de 1 entre 2 de transmitir el gen.

¿Quién tiene riesgo de padecer el síndrome de Marfan?

Tiene más probabilidades de padecer el síndrome de Marfan si uno de sus progenitores lo padece. El síndrome de Marfan se da por igual en todos los sexos. Se da en todos los grupos étnicos.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?

Los síntomas pueden ser diferentes en cada persona. Pueden incluir:

  • Rasgos faciales como cara alargada, mandíbula pequeña, ojos hundidos, pómulos planos

  • Cuerpo alto y delgado

  • Brazos, piernas y dedos largos

  • Articulaciones flojas

  • Columna vertebral curvada

  • Zona hundida en medio del pecho

  • Problemas oculares como miopía

  • Dientes apiñados

  • Pies planos

  • Cicatrización lenta de las heridas

  • Crecimiento excesivo de cicatrices en la piel

  • Cansancio

  • Falta de aliento

Los síntomas del síndrome de Marfan pueden parecerse a los de otras enfermedades. Consulte a su médico para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

El profesional sanitario le preguntará sobre sus síntomas y su historial médico. Le preguntará si tiene antecedentes familiares de síndrome de Marfan. Le hará un examen físico. Es posible que le hagan pruebas como:

  • Ecocardiografía. Se trata de un examen del corazón que utiliza ondas sonoras. Crea imágenes en movimiento del corazón. Se realiza para observar la aorta y las válvulas cardíacas.

  • Electrocardiografía (ECG). Es una prueba que registra la actividad eléctrica del corazón. Muestra los ritmos anormales (arritmias).

  • Examen de los ojos con dilatación de las pupilas. Se trata de un examen ocular completo que incluye la observación del interior del ojo.

  • TAC o resonancia magnética. Se trata de pruebas de imagen para detectar anomalías en huesos o articulaciones.

  • Prueba del gen FBN1. Se trata de un análisis de sangre para detectar el gen anómalo.

¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan no tiene cura. El tratamiento se basa en los órganos afectados. Algunos problemas del síndrome de Marfan pueden tratarse o prevenirse. Entre ellos están las cardiopatías, las alteraciones óseas, las afecciones oculares, el apiñamiento de los dientes y el colapso pulmonar.

Los problemas cardíacos son tratados por un cardiólogo. El tratamiento puede incluir

  • Medicamentos para el corazón. Esto incluye betabloqueantes y bloqueantes de los receptores de angiotensina (BRA). Los betabloqueantes facilitan el trabajo del corazón.

  • Cirugía. Para reparar la aorta. Puede ser programada o de urgencia. También puede ser necesaria una intervención quirúrgica para reparar las válvulas cardíacas. Algunas personas pueden necesitar un trasplante de corazón.

Los problemas óseos y articulares son tratados por un traumatólogo o cirujano ortopédico. El tratamiento puede incluir

  • Aparatos ortopédicos

  • Terapia

  • Cirugía

Los problemas oculares son tratados por un oculista (oftalmólogo). El tratamiento puede incluir

  • Medicamentos

  • Cirugía

¿Cuáles son las posibles complicaciones del síndrome de Marfan?

Las personas con síndrome de Marfan corren el riesgo de sufrir complicaciones graves, especialmente del corazón y los vasos sanguíneos. Entre ellas se incluyen:

  • Prolapso de la válvula mitral. Se trata de una válvula debilitada entre la aurícula izquierda y el ventrículo del corazón. El prolapso hace que la sangre retroceda del ventrículo a la aurícula.

  • Problemas de ritmo cardíaco (arritmia o disritmia). Los latidos pueden ser rápidos, lentos o irregulares.

  • Regurgitación aórtica. Una válvula anormal entre la aorta y el ventrículo izquierdo. Esto permite que la sangre fluya hacia atrás. El ventrículo izquierdo tiene que trabajar más y el flujo sanguíneo al resto del cuerpo es menor.

  • Dilatación aórtica. Se trata de un agrandamiento y debilitamiento de la pared de la aorta.

  • Disección aórtica. El revestimiento de la aorta se desgarra. Puede causar problemas cardíacos repentinos y hemorragias en el pecho o el vientre (abdomen). Una disección es una urgencia médica.

  • Insuficiencia cardíaca. El corazón no puede bombear tan bien como debería.

  • Enfermedad del músculo cardíaco (miocardiopatía). El músculo cardíaco se vuelve más grueso, rígido o grande. El corazón se vuelve entonces incapaz de bombear tan bien.

Las complicaciones que afectan a otros sistemas corporales pueden incluir:

  • Colapso pulmonar

  • Columna vertebral curvada (escoliosis)

  • Incapacidad para mover las articulaciones (contracturas)

  • Aumento de la presión ocular (glaucoma)

  • Opacidad del cristalino (cataratas)

  • Desprendimiento de retina, la capa de la parte posterior del ojo

  • Estrías en la piel

Vivir con síndrome de Marfan

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan pueden esperar una larga vida. Con el tiempo, habrá que vigilarle de cerca para detectar posibles problemas. Deberá someterse a

  • Revisiones

  • Ecocardiografías

  • Exámenes oculares completos

Hable con su médico sobre las actividades físicas seguras para usted. Las personas con síndrome de Marfan no deben realizar actividades extenuantes, como levantar pesas. Tampoco deben practicar deportes que hagan trabajar más al corazón.

Las personas con algunos problemas cardiacos son más propensas a contraer infecciones que afectan al corazón. Estas infecciones suelen empezar en la boca. Es importante un buen cuidado bucal. Cuídese los dientes y las encías todos los días. Hágase revisiones dentales periódicas.

Algunas personas pueden necesitar antibióticos antes de algunos procedimientos dentales y médicos. Hable de ello con su médico.

¿Cuándo debo llamar a mi médico?

Llame al 911 si tiene síntomas de disección aórtica. Por ejemplo

  • Dolor repentino de pecho, cuello o mandíbula que puede ser intenso o leve

  • Sensación de desgarro o desgarro junto con el dolor

  • Dolor abdominal o lateral

  • Desmayo

  • Pulso débil

  • Pérdida de sensibilidad o movimiento en un lado del cuerpo

  • Dificultad para respirar

  • Dificultad para tragar

  • Sensación de ansiedad y temor

  • Confusión

Puntos clave sobre el síndrome de Marfan

  • El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta al tejido conjuntivo.

  • Una persona con síndrome de Marfan puede tener problemas en los huesos y las articulaciones, el corazón y los vasos sanguíneos, y los ojos.

  • El diagnóstico del síndrome de Marfan se basa en los síntomas, los antecedentes familiares y los resultados de las pruebas.

  • Las personas con síndrome de Marfan deben someterse a exámenes físicos y pruebas con regularidad.

  • El tratamiento depende de los órganos y sistemas corporales afectados.

  • Una disección aórtica es una urgencia médica.

Pasos siguientes

Consejos para aprovechar al máximo la visita al médico:

  • Conozca el motivo de su visita y lo que desea que ocurra.

  • Antes de la visita, anote las preguntas que desea que le contesten.

  • Acompáñese de alguien que le ayude a hacer preguntas y a recordar lo que le diga su médico.

  • En la visita, anote el nombre del nuevo diagnóstico y de los nuevos medicamentos, tratamientos o pruebas. Anote también las nuevas instrucciones que le dé su médico.

  • Sepa por qué le han recetado un nuevo medicamento o tratamiento y cómo le va a ayudar. Sepa también cuáles son los efectos secundarios.

  • Pregunte si su enfermedad puede tratarse de otra manera.

  • Saber por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué pueden significar los resultados.

  • Sepa qué puede esperar si no toma el medicamento o no se somete a la prueba o procedimiento.

  • Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el motivo de la visita.

  • Sepa cómo puede ponerse en contacto con su proveedor si tiene preguntas, especialmente fuera del horario de consulta y durante los fines de semana y días festivos.