Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
¿Qué es la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X?
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, es una enfermedad genética que causa un debilitamiento del sistema inmunitario. También es llamada agammaglobulinemia de Bruton o agammaglobulinemia congénita. "Ligada al cromosoma X" significa que el gen que produce la agammaglobulinemia se ubica en el cromosoma X y, por lo tanto, afecta principalmente a los hombres debido a que solo tienen un cromosoma X. Esta enfermedad es rara.
Un niño con esta enfermedad no puede producir los anticuerpos que conforman las globulinas gamma en la parte de plasma de la sangre. Los anticuerpos son la principal defensa del cuerpo contra los gérmenes como las bacterias y los virus. Como resultado, el cuerpo del niño no puede combatir infecciones bacterianas y algunas virales.
Los niños con esta enfermedad son propensos a desarrollar infecciones en el oído medio, los pulmones y los senos paranasales. Además, las infecciones pueden involucrar al flujo sanguíneo o los órganos internos. La mayoría de los niños con esta enfermedad que son tratados tempranamente pueden llevar vidas relativamente normales.
¿Qué produce la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X?
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es causada por un gen defectuoso ubicado en el cromosoma X. Los humanos normalmente tienen 23 pares de cromosomas en cada célula de su cuerpo. El par n.º 23 determina el sexo; las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y. Las mujeres pueden tener un gen causante de la enfermedad en uno de sus cromosomas X, sin exhibir ningún síntoma de la enfermedad; por ese motivo se las denomina "portadoras". Los hombres, por el contrario, solo tienen un cromosoma X. Entonces, si su cromosoma X tiene el gen que produce la enfermedad, expresarán síntomas de la enfermedad. Con cada embarazo, las mujeres portadoras tienen un 50 % de probabilidad de transmitirle al niño el cromosoma X con el gen defectuoso. Si una hija recibe el gen, será una portadora saludable al igual que su madre. No obstante, si un hijo recibe el gen, tendrá agammaglobulinemia ligada al cromosoma X.
Una mujer puede hacerse la prueba para detectar el gen, y si sabe que es portadora también puede hacerse exámenes prenatales tales como una amniocentesis o un muestreo de vellosidad coriónica.
En algunos casos, un niño puede tener el gen defectuoso sin haberlo heredado.. Esto puede suceder si hay un nuevo cambio (mutación) en el cromosoma X del niño.
¿Cuáles son los síntomas de la agammaglobulinemia ligada a X?
Los síntomas de esta enfermedad suelen hacerse evidentes entre los primeros 6 y 9 meses de vida, pero también pueden aparecer más tarde, entre los 3 y 5 años de edad. Los siguientes son los síntomas más comunes:
Una gran cantidad de enfermedades serias o que ponen en peligro la vida, tales como infecciones en los conductos nasales, la piel, los ojos, los huesos, los pulmones, el tracto digestivo y el flujo sanguíneo.
Falla en el crecimiento.
Falta de amígdalas y adenoides.
Enfermedad de las articulaciones, principalmente en las rodillas, similares a la artritis reumatoide juvenil.
Anemia hemolítica autoinmunológica (desintegración de los glóbulos rojos).
Glomerulonefritis (inflamación del riñón).
Neutropenia (disminución de neutrófilos en la sangre).
Dermatomiositis (inflamación de la piel y los músculos).
Algunos pocos adultos con la enfermedad pueden tener cánceres como leucemia, cáncer de colon y linfoma.
Los síntomas de la enfermedad pueden ser similares a los de otras afecciones o problemas médicos. Siempre debe consultar al proveedor de atención médica de su hijo para obtener un diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X?
El proveedor de atención médica revisará los antecedentes de salud de su hijo y le hará un examen físico. Además, pueden realizarse diversos análisis de sangre para ayudar a confirmar el diagnóstico.
¿Cómo se trata la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X?
El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y el estado general de salud del niño. También dependerá de la gravedad del problema.
El tratamiento puede incluir lo siguiente:
Reemplazo de los anticuerpos. Se realiza mediante una terapia de gama globulina, IVIG (por vía intravenosa en el torrente sanguíneo). Este tratamiento brinda a los pacientes los anticuerpos que no pueden generar por sí mismos para protegerlos contra las infecciones y disminuir la propagación de las mismas.
Tratamiento inmediato de las infecciones (o el consumo de antibióticos a manera de profilaxis antes de que se presente una infección).
Evasión de vacunas virales vivas (como las que se dan para el sarampión, las paperas, la rubéola (MMR) y la varicela, ya que su hijo podría desarrollar la enfermedad contra la cual se lo está vacunando).
Pronóstico a largo plazo para un niño con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
Sin el reemplazo de los anticuerpos, estos niños podrían morir pequeños a causa de infecciones graves. En algunos casos, los niños que desarrollan una enfermedad pulmonar crónica con bronquiectasia (dilatación y cicatrización de las vías respiratorias) pueden tener un período de vida más corto. No obstante, los niños con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X que son diagnosticados y tratados a tiempo deberían poder llevar una vida normal y activa.