Disqueratosis congénita en niños
¿Qué es la disqueratosis congénita en los niños?
La disqueratosis congénita es una enfermedad congénita. Esto significa que está presente desde el nacimiento. Es una afección muy poco frecuente. Afecta a la piel y a las uñas. En su forma más grave, provoca insuficiencia de la médula ósea. Cuando la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas, puede poner en peligro la vida.
¿Qué causa la diskeratosis congénita en un niño?
En la mayoría de los casos, esta afección se hereda de uno de los progenitores portador del defecto genético. Está presente desde el nacimiento. Sin embargo, es posible que los síntomas no aparezcan hasta más adelante en la vida.
Algunas personas son portadoras del defecto genético que causa la disceratosis congénita, pero nunca presentan síntomas ni complicaciones. Aun así, pueden transmitir el defecto a sus hijos o nietos, quienes podrían presentar síntomas.
Otras personas heredan el defecto genético sin que ninguno de sus padres presente síntomas ni sea portador del defecto genético.
¿Cuáles son los síntomas de la disqueratosis congénita en un niño?
Los primeros síntomas de la disceratosis congénita suelen aparecer en la infancia. La enfermedad puede afectar a casi cualquier parte del cuerpo. Afecta con mayor frecuencia a las células que se reproducen rápidamente, como las de la piel, las uñas y las membranas mucosas.
Su hijo puede presentar:
Problemas en las uñas. A menudoprovoca que las uñas de las manos y los pies crezcan mal y se caigan. También pueden presentar estrías o una forma delgada similar a una cuchara.
Cambios en la piel. La afección provoca cambios anormales en el color de la piel. También provoca un patrón distintivo similar a un encaje en el pecho y el cuello.
Manchas en la boca. Esto se denomina leucoplasia oral. A menudo se forman manchas blancas y gruesas en el interior de la boca.
Cambios en el cabello. La afección suele provocar canas prematuras y caída del cabello.
¿Cómo se diagnostica la disceratosis congénita en un niño?
El profesional sanitario de su hijo puede sospechar que padece disceratosis congénita basándose en los síntomas que presente. Es posible que se le realicen análisis de sangre. Estos pueden incluir análisis cromosómicos para detectar anomalías en el ADN y pruebas genéticas para detectar defectos genéticos. Los resultados pueden ser normales en algunas personas con esta afección.
¿Cómo se trata la disqueratosis congénita en un niño?
El profesional sanitario de su hijo le derivará a un hematólogo. Se trata de un especialista en trastornos sanguíneos.
No se conoce ningún medicamento que cure esta afección. Es importante vigilar a su hijo para detectar síntomas de insuficiencia de la médula ósea. Es posible que el profesional sanitario de su hijo pueda tratar ciertos síntomas de la enfermedad.
A las personas con insuficiencia de la médula ósea se les puede recetar un esteroide anabólico. Es similar a la hormona masculina testosterona. El medicamento ayuda a la médula ósea a producir más células. Los trasplantes de células madre pueden curar la insuficiencia de la médula ósea. Sin embargo, existe un alto riesgo de muerte asociado a los trasplantes de células madre en personas con disqueratosis congénita.
¿Cuáles son las posibles complicaciones de la disceratosis congénita en un niño?
Existen muchas complicaciones graves, entre las que se incluyen:
Las células sanguíneas jóvenes presentan un crecimiento anómalo (síndrome mielodisplásico). Esto suele provocar insuficiencia de la médula ósea.
Insuficiencia de la médula ósea (anemia aplásica).
Cicatrización o engrosamiento pulmonar (fibrosis pulmonar).
Cánceres, como la leucemia, y un mayor riesgo de padecer cánceres de cabeza y cuello, ano y genitales.
Huesos que se vuelven débiles y frágiles (osteoporosis).
En los hombres, un estrechamiento del conducto uretral que puede causar dificultades para orinar (estenosis uretral).
Trastornos bucales y de las encías.
Incapacidad para tener hijos (infertilidad).
Dificultades o retrasos en el aprendizaje.
Anomalías oculares.
Degeneración articular.
¿Cuándo debo ponerme en contacto con el profesional sanitario de mi hijo?
Tú conoces a tu hijo mejor que nadie. Si tienes dudas, preguntas o inquietudes, lo mejor es ponerte en contacto con el profesional sanitario de tu hijo.
Además, colabora estrechamente con el profesional sanitario de tu hijo para saber qué debes comunicarle. Depende de la edad de tu hijo, del tratamiento y de otros factores. Por ejemplo, el profesional sanitario de tu hijo te indicará a qué debes prestar atención si tu hijo se ha sometido a un trasplante de células madre. O si tu hijo está tomando medicación, el profesional sanitario te informará de los efectos secundarios que pueden producirse.
Puntos clave sobre la disqueratosis congénita en niños
La disqueratosis congénita es una enfermedad congénita. Esto significa que está presente desde el nacimiento. Afecta a la piel y a las uñas.
En su forma más grave, provoca insuficiencia de la médula ósea.
Los síntomas pueden incluir anomalías en las uñas y la piel, así como manchas blancas en la boca.
Los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia.
El tratamiento para las formas graves incluye esteroides anabólicos y trasplante de células madre.
Próximos pasos
Consejos para ayudarte a sacar el máximo partido a la visita al profesional sanitario de tu hijo:
Ten claro el motivo de la visita y lo que esperas que suceda.
Antes de la visita, anota las preguntas que quieras que te respondan.
Durante la visita, anota el nombre de cualquier nuevo diagnóstico, así como cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. Anota también cualquier nueva instrucción que el profesional sanitario te dé para tu hijo.
Averigua por qué se receta un nuevo medicamento o tratamiento y cómo ayudará a tu hijo. Infórmate también de cuáles son los efectos secundarios.
Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otras formas.
Averigua por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.
Averigua qué puede pasar si tu hijo no toma el medicamento o no se somete a la prueba o al procedimiento.
Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el motivo de esa visita.
Averigua cómo ponerte en contacto con el médico de tu hijo fuera del horario de consulta. Esto es importante si tu hijo se pone enfermo y tienes dudas o necesitas consejo.