Distrofia muscular de Duchenne en niños

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne en los niños?

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que debilita los músculos de su hijo. Es la distrofia muscular más común, un tipo de enfermedad muscular hereditaria. La DMD provoca debilidad y pérdida de masa muscular que se extiende por todo el cuerpo de su hijo.

La DMD puede afectar a 1 de cada 5.000 niños varones, y los primeros síntomas suelen aparecer entre los 2 y los 5 años. Provoca una pérdida de masa muscular que empeora con el tiempo. La mayoría de los niños con DMD necesitan una silla de ruedas cuando llegan a la adolescencia. La DMD daña los músculos necesarios para el movimiento. La DMD también puede debilitar el músculo cardíaco y provocar un agrandamiento del corazón (miocardiopatía dilatada). La DMD no tiene cura, pero algunas personas con esta enfermedad pueden llegar a vivir hasta los 40 o 50 años.

Cómo se pronuncia

doo-SHEHN

¿Qué causa la distrofia muscular de Duchenne en un niño?

La DMD está causada por cambios (mutaciones) en el gen que ayuda a producir distrofina. La distrofina es una proteína importante en las células musculares. Ayuda a mantener estables las fibras musculares y las protege.

Los músculos están formados por haces de fibras musculares largas (células musculares). Estas fibras se contraen cuando las señales nerviosas del cerebro llegan al punto específico (unión) donde el nervio activa el músculo. La distrofina forma parte de un conjunto complejo de proteínas que, normalmente, protegen las fibras musculares de su hijo mientras se contraen y se relajan.

En la DMD, las mutaciones genéticas hacen que el cuerpo de su hijo produzca muy poca distrofina o ninguna. Sin suficiente distrofina, las células musculares pierden su integridad y mueren. Esto provoca que los músculos se debiliten. Si el gen aún puede producir algo de distrofina, la enfermedad presenta síntomas más leves. A esto se le denomina distrofia muscular de Becker. Las personas con DMD no suelen tener nada de distrofina.

La DMD suele afectar a los niños varones porque el gen de la distrofina se encuentra en el cromosoma X. Los cromosomas son las partes de las células que contienen los genes. Los niños solo tienen un cromosoma X. Las niñas tienen dos cromosomas X, uno de cada progenitor. Los niños reciben un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. La enfermedad rara vez afecta a las niñas.

Dado que un niño solo tiene una copia del gen de la distrofina, una mutación de la DMD significa que no tendrá suficiente distrofina para que sus músculos funcionen correctamente. Por este motivo, la DMD se denomina enfermedad ligada al cromosoma X. Cuando una niña hereda una mutación de la DMD en uno de sus cromosomas X, normalmente obtiene suficiente distrofina de un gen sano presente en el otro cromosoma X. Sin embargo, algunas niñas no tienen suficiente distrofina. Esto provoca síntomas de DMD de leves a moderados y una enfermedad del músculo cardíaco (miocardiopatía).

Las mujeres que tienen una mutación de la DMD son portadoras de la enfermedad. Tienen una probabilidad de 1 entre 2 de transmitir el gen a cada uno de sus hijos. Si un niño hereda la mutación, desarrollará la enfermedad. Una niña que herede la mutación será portadora. En ocasiones, también puede producirse una mutación sin que se haya transmitido de uno de los padres. Esto se denomina mutación de novo.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne en un niño?

La debilidad muscular comienza en los niños pequeños. Afecta primero a las caderas y los muslos antes de extenderse a los brazos y al resto del cuerpo. Los primeros signos y síntomas de la DMD en niños en edad preescolar pueden incluir:

Dificultad para correr, saltar y subir escaleras.
Utilizar las manos para levantarse de estar sentado o en cuclillas. Este movimiento se conoce como «signo de Gower».
Pantorrillas agrandadas.
Andar con paso de pato.
Dolor en las piernas.
Problemas de aprendizaje.

A medida que la enfermedad avanza, la DMD puede provocar:

Fracturas por caídas.
Mayor necesidad de utilizar una silla de ruedas.
Curvatura de la columna vertebral (escoliosis).
Rigidez en las articulaciones que impide el movimiento (contracturas).
Cansancio (fatiga) y debilidad.
Dificultad para respirar u otros problemas respiratorios.
Ritmo cardíaco irregular u otros problemas cardíacos.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne en un niño?

El médico de su hijo recopilará un historial médico completo y le preguntará sobre los síntomas actuales y los problemas de salud que haya tenido anteriormente. Le preguntará también sobre enfermedades relacionadas en la familia. Normalmente, realizará un examen físico y pruebas de laboratorio. Es posible que su hijo necesite pruebas que incluyan:

Análisis de sangre para detectar enzimas musculares, como la creatina quinasa.
Análisis de ADN en sangre para detectar alteraciones en la distrofina.
Análisis de distrofina, un análisis de sangre que detecta la presencia de distrofina.
Electromiografía para medir la actividad eléctrica de los músculos.
Resonancia magnética o ecografía para examinar los músculos.
Biopsia muscular para examinar las células musculares o confirmar un diagnóstico.

Es posible que su hijo acuda primero a su médico de cabecera y que, posteriormente, sea diagnosticado por un neurólogo. Algunos neurólogos cuentan con formación especializada para tratar enfermedades nerviosas y musculares, como la DMD. Es posible que su hijo también necesite la atención de otros profesionales sanitarios, como cardiólogos, neumólogos y fisioterapeutas.

¿Cómo se trata la distrofia muscular de Duchenne en un niño?

La DMD no tiene cura, pero existen muchos tratamientos de apoyo que pueden ayudar a controlar la enfermedad. Algunos posibles tratamientos para los niños con DMD incluyen:

Medicamentos esteroides. Pueden ayudar a ralentizar la pérdida de masa muscular.
Medicamentos para el corazón. Pueden ayudar a tratar la miocardiopatía.
Marcapasos u otros dispositivos cardíacos. Pueden ayudar a mantener un ritmo cardíaco regular.
Dispositivos respiratorios. Pueden ayudar a su hijo a respirar bien. Muchas personas con DMD duermen por la noche con una mascarilla de ventilación asistida. Es posible que su hijo también necesite un dispositivo de traqueotomía.
Ejercicios de amplitud de movimiento. Estos pueden ayudar a su hijo a mantener la flexibilidad y limitar las contracturas articulares. Los ejercicios suaves, como los ejercicios acuáticos, pueden ser seguros. El equipo sanitario de su hijo puede ayudarle a diseñar un programa de ejercicios seguro para él.
Cirugía. La cirugía puede aliviar las contracturas o enderezar una columna vertebral curvada. Sin embargo, los niños con DMD corren riesgos adicionales con la anestesia.
Medicamentos dirigidos al ADN. El eteplirsen actúa sobre el ADN de las personas con DMD. Puede ayudar a combatir la debilidad muscular y la atrofia. Es posible que este medicamento solo resulte eficaz para una pequeña parte de las personas con DMD.

Los avances en la atención médica han mejorado la esperanza de vida de las personas con DMD. Los investigadores están trabajando en el desarrollo de nuevos medicamentos.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la distrofia muscular de Duchenne en un niño?

Además de la debilidad muscular en todo el cuerpo, la DMD puede causar problemas graves en el corazón y los pulmones. Es posible que su hijo necesite estas pruebas:

Pruebas respiratorias.
Ecocardiogramas para comprobar el funcionamiento del corazón de su hijo.
Electrocardiogramas para comprobar los ritmos cardíacos.
Estudios de deglución para detectar problemas que afecten a la alimentación.
Radiografías para detectar una posible escoliosis.
Gammagrafías óseas para controlar la salud de los huesos.

¿Se puede prevenir la distrofia muscular de Duchenne en un niño?

Dado que la DMD es un trastorno genético, no se puede hacer mucho para prevenirla. Sin embargo, si hay antecedentes de DMD en tu familia, podrías plantearte consultar con un asesor genético y realizarte pruebas antes de tener hijos. Si tú o tu pareja tenéis el gen de la DMD, podéis decidir analizar los óvulos fecundados e implantar solo aquellos que no tengan la DMD. Si tú o tu pareja os habéis quedado embarazados recientemente, también podéis optar por analizar el líquido amniótico para comprobar si el feto tiene DMD.

¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con distrofia muscular de Duchenne?

Colabora con el médico de tu hijo y su equipo sanitario. Es posible que tu hijo necesite profesionales que le ayuden con los problemas neuromusculares, ortopédicos, respiratorios y cardíacos derivados de la DMD. Tu familia puede recibir ayuda a través de servicios de apoyo social y de salud mental.

Los fisioterapeutas y los terapeutas ocupacionales pueden ayudar a su hijo a mantener su independencia y movilidad a medida que la enfermedad empeora.

Mientras su hijo aún pueda caminar, algunas terapias útiles son:

Ejercicios de amplitud de movimiento de las articulaciones del tobillo, la cadera y la rodilla para mantener la movilidad.
Ortesis para la parte inferior de la pierna y férulas para las manos, para prevenir las contracturas.
Silla de ruedas manual ligera para recorrer largas distancias.

Una vez que su hijo utilice una silla de ruedas de forma permanente, lo siguiente también puede resultarle útil:

Ejercicios de amplitud de movimiento de las articulaciones del hombro, el codo, la muñeca y los dedos, además de las articulaciones de las piernas.
Silla de ruedas eléctrica
Elevador mecánico
Camas eléctricas especiales

Es posible que usted y su familia deseen buscar más información sobre la enfermedad de su hijo en la Asociación de Distrofia Muscular.

Puntos clave sobre la distrofia muscular de Duchenne en niños

La DMD es una enfermedad genética que afecta a niños pequeños y provoca debilidad muscular en todo el cuerpo.
La DMD está causada por un defecto en el gen que ayuda a producir distrofina. Se trata de una proteína que desempeña un papel clave en la protección de las fibras musculares.
Entre los síntomas se encuentra la debilidad muscular. Es posible que notes que tu hijo tiene dificultades para correr, saltar o subir escaleras.
Un equipo sanitario puede ayudar a su hijo a gestionar los diferentes aspectos de la DMD.

Próximos pasos

Consejos para sacarle el máximo partido a la visita al médico de su hijo:

Ten claro el motivo de la visita y lo que esperas que suceda.
Antes de la visita, anote las preguntas para las que desea obtener respuesta.
Durante la visita, anote el nombre de cualquier nuevo diagnóstico y de cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. Anote también cualquier nueva indicación que le dé el profesional sanitario para su hijo.
Averigua por qué se receta un nuevo medicamento o tratamiento y cómo ayudará a tu hijo. Infórmate también de cuáles son los efectos secundarios.
Pregunte si la afección de su hijo puede tratarse de otras formas.
Averigua por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.
Averigüe qué puede pasar si su hijo no toma el medicamento o no se somete a la prueba o al procedimiento.
Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el motivo de esa visita.
Averigua cómo puedes ponerte en contacto con el médico de tu hijo fuera del horario de consulta. Esto es importante si tu hijo se pone enfermo y tienes dudas o necesitas consejo.