Distrofia muscular distal
¿Qué es la distrofia muscular distal?
La distrofia muscular distal (DMd) es un grupo de enfermedades raras que afectan a los músculos (miopatías genéticas). La DMd provoca debilidad que comienza en la parte inferior de los brazos y las piernas (los músculos distales ). Posteriormente, puede extenderse gradualmente hasta afectar a otras partes del cuerpo. Los músculos se encogen (atrofia). La DD presenta varias formas. Suele aparecer entre los 40 y los 60 años, aunque en ocasiones puede manifestarse ya en la adolescencia. La DD afecta tanto a hombres como a mujeres.
¿Qué causa la distrofia muscular distal?
Todas las formas de la DD están causadas por cambios (mutaciones) en determinados genes. Los cambios en varios genes diferentes pueden provocar distintos tipos de DD.
Los músculos están formados por haces de fibras musculares largas (células musculares). Estas fibras se contraen cuando las señales nerviosas procedentes del cerebro llegan al punto específico (unión neuromuscular) donde el nervio activa el músculo. En algunos casos, las mutaciones que causan la distrofia muscular distal se producen en genes que producen determinadas moléculas dentro de las células musculares.
Los genes del cuerpo suelen presentarse por pares. Se hereda una copia de cada progenitor. Basta con un cambio en una sola copia del gen para provocar la mayoría de las formas de DD. Esto significa que la enfermedad se transmite de forma dominante. En otros tipos de DD, la enfermedad solo se manifiesta si se producen cambios en ambas copias del gen. Entre estas formas recesivas de DD se incluyen la miopatía distal de Nonaka y la distrofia muscular de Miyoshi. En la miopatía distal finlandesa, las personas con una copia del gen alterado presentan debilidad en los músculos de la parte anterior de la pantorrilla (los músculos tibiales) a partir de los 40 años. Las personas con DD finlandesa que heredan dos genes alterados tienen problemas musculares desde la infancia. Es posible que necesiten una silla de ruedas a los 30 años.
¿Quién tiene riesgo de padecer distrofia muscular distal?
Dado que los defectos genéticos que causan la DD suelen transmitirse de padres a hijos (son hereditarios), el riesgo de padecerla es mayor si la enfermedad es frecuente en la familia. Algunas formas de distrofia muscular distal son mucho más frecuentes en determinados grupos. Por ejemplo, la miopatía distal de Nonaka aparece con mayor frecuencia en personas de ascendencia japonesa. La miopatía distal finlandesa (tibial) es más frecuente en personas de ascendencia finlandesa.
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular distal?
El síntoma principal es la debilidad muscular. La distrofia muscular distal afecta principalmente a los músculos de la parte inferior de las piernas y los brazos. Estos músculos pierden masa y fuerza. Esto puede afectar a la capacidad para agarrar objetos, utilizar un bolígrafo o escribir a máquina. También puede causar problemas para caminar. Algunas formas de DD provocan pie caído. Esto significa dificultad para levantar el pie. Con el pie caído, es posible que arrastres los pies o que levantes las rodillas para caminar dando pasos altos.
En algunos casos, la DD puede afectar a otros músculos. Dependiendo del tipo de DD que se padezca, la debilidad también puede afectar a los músculos del cuello, las manos, las caderas, el tronco o incluso el corazón. A veces, la DD afecta a los muslos. Sin embargo, en otros casos, la parte superior de las piernas se mantiene fuerte. Ciertos tipos de DD provocan dificultades para hablar o tragar.
El síntoma principal es la debilidad que suele comenzar en los antebrazos o las piernas. Sin embargo, las diferentes formas de miopatía distal tienden a empeorar de formas distintas. Algunos ejemplos son:
La miopatía distal con debilidad de las cuerdas vocales y la garganta (faringea) afecta a las manos, las piernas y la voz. Puede causar dificultad para tragar. Suele aparecer entre los 35 y los 60 años.
La miopatía distal finlandesa (tibial) afecta a las piernas, especialmente a los músculos cercanos a la espinilla. Suele aparecer a partir de los 40 años, y la mayoría de las personas con esta DD pueden seguir caminando durante toda su vida. Las personas que heredan dos copias del gen defectuoso pueden presentar una debilidad más grave que comienza en la infancia. Es posible que, con el tiempo, no puedan caminar. Su corazón también puede verse afectado.
La miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 2 se manifiesta entre los 25 y los 40 años. Por lo general, provoca debilidad en el pie y el muslo.
La miopatía distal de Miyoshi provoca una debilidad que comienza en los músculos de la pantorrilla. Se manifiesta entre los 15 y los 30 años. Algunas personas con esta forma de DD pueden llegar a ser incapaces de caminar.
La miopatía distal de Nonaka afecta primero a los músculos cercanos a la espinilla. Posteriormente, afecta a los grupos musculares de la parte superior del brazo, la parte superior de la pierna y el cuello. El músculo del muslo (cuádriceps) suele mantenerse sano.
La miopatía distal de Welander suele afectar primero a los brazos y luego a las piernas. Se manifiesta en personas de entre 40 y 50 años.
Sus síntomas pueden diferir de los descritos anteriormente. Las distintas formas de distrofia muscular distal pueden presentar síntomas y una evolución ligeramente diferentes.
¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular distal?
Su profesional sanitario comenzará por recabar su historial médico, preguntándole por sus síntomas recientes, sus enfermedades anteriores y sus antecedentes familiares. Le realizará un examen físico y evaluará su fuerza muscular. Es posible que necesite otras pruebas. Entre ellas se incluyen:
Análisis de sangre para detectar enzimas musculares, como la creatina quinasa
Análisis de ADN en sangre o saliva para detectar alteraciones conocidas de la DD
Biopsia muscular para detectar el problema específico en las células musculares
Electromiografía para medir la actividad eléctrica de los músculos y los nervios
Resonancia magnética o ecografía para examinar los músculos
Es posible que primero acuda a su médico de cabecera, pero que luego le deriven a un neurólogo. Algunos neurólogos cuentan con formación especializada para tratar enfermedades nerviosas y musculares. Su médico también puede derivarle a una clínica especializada en el tratamiento de la distrofia muscular distal.
¿Cómo se trata la distrofia muscular distal?
No existe cura para la DD. Sin embargo, los cuidados de apoyo pueden ayudarte a mantener la fuerza y la flexibilidad. La fisioterapia es importante para conservar tu amplitud de movimiento. La terapia ocupacional puede ayudarte a adaptarte a actividades como comer, caminar o utilizar el ordenador. También puedes recibir ayuda de determinados dispositivos de apoyo. Entre ellos se incluyen:
Ortesis para la parte inferior de la pierna para tratar el pie caído
Otras ortesis ligeras para las piernas que proporcionan soporte
Ayudas para escribir a mano
Alternativas al ratón y al teclado
Muñequeras, ortesis, abrebotellas y otros dispositivos de adaptación
¿Cuáles son las posibles complicaciones de la distrofia muscular distal?
Dependiendo del tipo de distrofia muscular distal (DMD) y de los músculos afectados, las complicaciones pueden incluir dificultad para caminar, tragar o realizar otras actividades, que suelen aparecer en la edad adulta tardía. Algunas formas de distrofia muscular distal pueden estar relacionadas con problemas cardíacos. Si padeces una forma de distrofia muscular distal que en ocasiones afecta al corazón, es posible que debas someterte a un seguimiento para detectar ritmos cardíacos irregulares. Algunas formas de distrofia muscular distal también pueden causar problemas respiratorios. En estos casos poco frecuentes, es posible que, con el tiempo, necesites un respirador.
¿Cómo se trata la distrofia muscular distal?
La DD suele aparecer en la edad adulta y empeora lentamente. Los terapeutas ocupacionales pueden ayudarte a aprender técnicas de adaptación. Estas pueden incluir el uso de ortesis para las piernas y dispositivos para las muñecas. También es posible que necesites utilizar dispositivos especiales al trabajar con el ordenador o para otras actividades cotidianas.
Colabora con tu equipo sanitario para elaborar un plan de ejercicio seguro. Algunos tipos de ejercicio pueden ser perjudiciales si padeces DD. Los ejercicios de amplitud de movimiento suelen formar parte de un plan de ejercicio. Consulta con tu equipo para averiguar cuál es el mejor programa de ejercicios para ti. Busca apoyo emocional y mantente al día de cualquier avance poniéndote en contacto con la Asociación de Distrofia Muscular.
Puntos clave sobre la distrofia muscular distal
La DD es una enfermedad genética poco frecuente que provoca debilidad muscular. Suele aparecer en la edad adulta y presenta varias formas.
La DD suele afectar a los músculos de la parte inferior de los brazos o las piernas. Sin embargo, también puede afectar a otras partes del cuerpo.
La DD suele aparecer entre los 40 y los 60 años, aunque en ocasiones puede manifestarse ya en la adolescencia.
Colabora estrechamente con tu equipo sanitario para controlar la DD. Probablemente necesitarás fisioterapia y tratamiento de apoyo.
Próximos pasos
Consejos para sacarle el máximo partido a la visita a su profesional sanitario:
Ten claro el motivo de tu visita y lo que esperas que suceda.
Antes de la visita, anota las preguntas que deseas que te respondan.
Ve acompañado de alguien que te ayude a formular preguntas y a recordar lo que te diga tu profesional sanitario.
Durante la visita, anota el nombre de cualquier nuevo diagnóstico y de cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. Anota también cualquier nueva instrucción que te dé tu médico.
Averigua por qué te han recetado un nuevo medicamento o tratamiento y cómo te ayudará. Infórmate también de cuáles son los efectos secundarios.
Pregunta si tu afección se puede tratar de otras formas.
Averigua por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.
Averigua qué puede pasar si no tomas el medicamento o no te haces la prueba o el procedimiento.
Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el motivo de dicha visita.
Averigua cómo puedes ponerte en contacto con tu profesional sanitario si tienes alguna duda, especialmente fuera del horario de consulta o durante el fin de semana.