Genética y trastornos inmunitarios
Tu sistema inmunitario está formado por una amplia red de células, tejidos y órganos. Todos ellos trabajan juntos para combatir las infecciones y otras sustancias nocivas.
Pero el sistema inmunitario no siempre funciona como debería.
Algunos trastornos hacen que el sistema inmunitario sea incapaz de combatir las infecciones. En otros trastornos, el sistema inmunitario ataca las propias células u órganos del cuerpo, como si se tratara de una infección. Esto es lo que ocurre en trastornos autoinmunes como el lupus y la artritis reumatoide.
Trastornos inmunitarios y genes
Los genes son los componentes básicos del crecimiento y el desarrollo humanos. Controlan muchas características, como el color del pelo y de los ojos. Los genes también influyen en el funcionamiento del sistema inmunitario o en cómo responde este ante las amenazas. Los trastornos de inmunodeficiencia primaria están presentes desde el nacimiento. A menudo son hereditarios. Esto significa que están relacionados con genes que se transmiten de una generación a otra. Algunos trastornos inmunitarios se diagnostican al nacer o poco después. Otros trastornos inmunitarios pueden no presentar síntomas. O bien, es posible que no se diagnostiquen hasta más adelante, en la infancia o en la edad adulta.
Los investigadores siguen descubriendo cómo los genes influyen en los trastornos inmunitarios. Por ejemplo, un defecto genético puede impedir que determinadas células defiendan el organismo. Otro defecto podría impedir la eliminación de sustancias químicas tóxicas del organismo.
Algunos síntomas de los trastornos inmunitarios
Los síntomas de un trastorno inmunológico incluyen:
- Síntomas de enfermedades autoinmunes, como dolor en las articulaciones, destrucción de tejidos e inflamación.
- Dificultad para combatir las infecciones o padecer infecciones que duran mucho tiempo. Por ejemplo:
- Tomar antibióticos durante más de 1 o 2 meses sin obtener resultados.
- Padecer infecciones que otras personas combaten fácilmente, como infecciones fúngicas de la boca o la piel.
- Infecciones frecuentes y graves. Por ejemplo, una persona con una inmunodeficiencia primaria puede presentar:
- Muchas infecciones de oído al año.
- Más de una infección pulmonar, de los senos paranasales, de la sangre, de los huesos o cutánea profunda al año.
- Dificultades para crecer o ganar peso durante la primera infancia.
Complicaciones
Las complicaciones de la inmunodeficiencia primaria y los trastornos inmunitarios genéticos incluyen:
- La muerte.
- Retraso en el desarrollo.
- Infecciones graves o de larga duración.
Diagnóstico
Para diagnosticar los trastornos de inmunodeficiencia genética, tu médico puede realizar algunas o todas las siguientes pruebas:
- Comprobar su respuesta a determinadas vacunas, como las del tétanos o la neumocócica (neumonía).
- Solicitar análisis de sangre, incluidos análisis de los niveles de anticuerpos (inmunoglobulinas), análisis especializados de los glóbulos blancos o pruebas genéticas.
- Revisar su historial médico personal y familiar.
Tratamiento
El tratamiento de la inmunodeficiencia primaria puede incluir:
- Prevenir las infecciones. Las personas con trastornos inmunitarios deben esforzarse por evitar contraer infecciones. La higiene básica es muy importante, lo que incluye lavarse las manos. Pero también es importante evitar las aglomeraciones o el contacto con personas que tengan resfriados u otras enfermedades. Los niños con trastornos inmunitarios específicos no deben recibir vacunas con virus vivos, ya que esto puede provocarles enfermedades.
- Seguimiento a largo plazo. Los trastornosinmunitarios conllevan un riesgo continuo de infección. Colabora con tu equipo sanitario para mantenerte lo más sano posible.
- Tratamiento de las infecciones existentes. Es posible que se necesitenantibióticos o tratamientos antimicóticos para tratar una infección actual. En caso de infecciones graves, puede ser necesaria la hospitalización.
- Tratamiento de la inmunodeficiencia. El tratamiento depende del trastorno inmunológico. Los tratamientos pueden incluir trasplantes de médula ósea y terapia de sustitución enzimática o de anticuerpos.