Genética médica: mosaicismo
¿Qué es el mosaicismo?
El mosaicismo se presenta cuando una persona tiene 2 o más conjuntos de células con diferencias genéticas en el cuerpo. Los cromosomas son estructuras con forma de bastón que están en el medio de cada célula del cuerpo. Cada célula tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. Una persona con mosaicismo puede tener algunas células en el cuerpo con 46 cromosomas. Pero otras células pueden tener una cantidad distinta de cromosomas. Esto puede causar problemas de salud en el cuerpo.
¿Cuál es la causa del mosaicismo?
El mosaicismo puede ser provocado por un error en la mitosis. La mitosis es la división de las células del cuerpo. Es la manera en la que un bebé crece en el útero. La mitosis hace que la cantidad de cromosomas se duplique a 92 y luego se divida en dos mitades de 46. Este proceso se repite constantemente a medida que el bebé crece. La mitosis continúa durante toda la vida. Reemplaza células cutáneas, células sanguíneas y otros tipos de células que se dañan o que mueren naturalmente.
Si hay un error en la mitosis, la célula no se divide equitativamente en 2 células. El resultado es que algunas células tienen la cantidad normal de 46 cromosomas y otras tienen más (47) o menos (45).
Tipos de afecciones provocadas por el mosaicismo
El mosaicismo puede estar relacionado con muchos tipos distintos de trastornos, como, por ejemplo:
Ictiosis en confeti. Es un trastorno que provoca piel roja y escamosa a lo largo de todo el cuerpo.
Síndrome de Klinefelter por alteración cromosómica en mosaico. Este síndrome puede provocar cantidades bajas de testosterona, lo que puede acarrear problemas con el desarrollo sexual y otros tipos de problemas.
Síndrome de Klippel-Trenaunay. Este trastorno provoca una marca de nacimiento roja llamada mancha en vino de Oporto. También provoca el crecimiento excesivo de tejidos blandos y huesos, y venas anormales.
Síndrome de Down por alteración cromosómica en mosaico. El síndrome de Down es una afección que provoca discapacidades y retrasos intelectuales, debilidad muscular y características faciales planas. También puede provocar anomalías cardíacas, problemas digestivos, problemas de tiroides y otras enfermedades.
Síndrome de Pallister-Killian. Es un trastorno del desarrollo que provoca debilidad muscular, discapacidad intelectual, cabello fino, parches de piel de color anormal y otras anomalías de nacimiento.
Síndrome del cromosoma 14 en anillo por alteración cromosómica en mosaico. Esta afección provoca convulsiones, discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo motor y del habla.
Síndrome de anoftalmía SOX2 Es un trastorno poco común que hace que un niño nazca sin los globos oculares. También puede provocar convulsiones, problemas cerebrales y retraso en el crecimiento.
Síndrome de triple X por alteración cromosómica en mosaico. Esta afección es provocada por un cromosoma X adicional en cada una de las células de una mujer. Puede ocasionar discapacidades de aprendizaje, retraso en las habilidades del habla y problemas en las habilidades motoras y de los músculos.
Trisomía 18 por alteración cromosómica en mosaico. Esta afección puede provocar crecimiento lento en el útero, anomalías cardíacas, una cabeza pequeña y otras anomalías. Solo una pequeña cantidad de niños que tienen esta afección viven más de un año.
Síndrome de Turner por alteración cromosómica en mosaico. Esta afección se presenta en mujeres y provoca estatura baja, problemas ováricos, falta de fertilidad y anomalías cardíacas.