Enfermedad poliquística del riñón
¿Qué es la enfermedad poliquística del riñón (PKD, por sus siglas en inglés)?
La enfermedad poliquística del riñón es una enfermedad genética que se caracteriza por el crecimiento de numerosos quistes llenos de líquido en los riñones. Los quistes de la PKD pueden disminuir la funcionalidad del riñón y provocar insuficiencia renal. La PKD también puede provocar quistes en el hígado y problemas en otros órganos, tales como el corazón y los vasos sanguíneos del cerebro.
La PKD es la cuarta causa de insuficiencia renal, y afecta aproximadamente a 600.000 personas en Estados Unidos, según la Fundación Nacional del Riñón (National Kidney Foundation o NKF, por sus siglas en inglés). La NKF sostiene que alrededor del 50 por ciento de las personas con la forma autosómica dominante de la PDK desarrollan insuficiencia renal a la edad de 60 años, y que alrededor del 60 por ciento padecerán insuficiencia renal a los 70 años.
¿Cuáles son los diferentes tipos de PKD?
Hay dos formas primarias hereditarias de PKD y una forma no hereditaria:
PKD autosómica dominante (hereditaria)
Es la forma hereditaria más común de enfermedad poliquística del riñón, y se calcula que representa aproximadamente el 90 por ciento de todos los casos de PKD. "Autosómica dominanta" significa que si uno de los padres tiene la enfermedad, existe un 50 por ciento de probabilidades de que la enfermedad se transmita a sus hijos, y afecta por igual a hombres y mujeres. Estos casos suelen diagnosticarse en la adultez.En general, al menos uno de sus padres debe padecer la enfermedad para que su hijo la herede. En el 10 por ciento de los casos podría no haber antecedentes familiares de PKD. Estos casos son mutaciones nuevas en una familia. En muy pocos casos, la PDK autosómica dominante aparece en forma espontánea tras la concepción. No debería existir un mayor riesgo de tener más hijos con enfermedad poliquística del riñón. Sin embargo, las personas con enfermedad poliquística del riñón tienen un 50% de probabilidades de transmitir el gen a sus hijos.
La PKD autosómica dominante a menudo se llama "enfermedad poliquística del riñón del adulto". Los síntomas generalmente se desarrollan entre los 30 y 40 años (pero pueden comenzar en la niñez), y pueden incluir los siguientes:
Dolor abdominal
Masa abdominal detectable
Piel pálida
Aparición de moretones con facilidad
Presión arterial alta.
Cálculos en los riñones
Aneurismas (abultamientos de las paredes de los vasos sanguíneos) en el cerebro
Diverticulosis ("bolsas" en los intestinos)
Infecciones del tracto urinario
Hematuria (sangre en la orina)
Quistes en el hígado y el páncreas
Válvulas del corazón anormales
La PKD autosómica dominante puede ocurrir con otras enfermedades que incluyen las siguientes:
Esclerosis tuberosa (síndrome genético asociado con las convulsiones, la discapacidad intelectual, los tumores benignos y las lesiones de la piel)
Enfermedades del hígado
Problemas severos en los ojos
Los síntomas de la PKD autosómica dominante pueden parecerse a los de otras enfermedades o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.
El diagnóstico de la PKD autosómica dominante puede incluir el uso de técnicas por imágenes para detectar quistes en el riñón y otros órganos, así como también la revisión de los antecedentes familiares de PKD autosómica dominante. Se han identificado tres genes dominantes diferentes que subdividen la PKD autosómica dominante en PKD1, PKD2 y PKD3.
El médico establecerá el protocolo de tratamiento para la PKD autosómica dominante únicamente luego de considerar cuidadosamente la historia clínica y los síntomas del niño. El tratamiento puede incluir lo siguiente:
Medicamentos para el dolor
Cirugía para achicar los quistes y aliviar el dolor
Tratamiento de la presión arterial alta.
Tratamiento de las infecciones del tracto urinario
Diálisis
Trasplante de riñón
PKD autosómica recesiva (hereditaria)
La PKD autosómica recesiva es una forma hereditaria y poco frecuente de la enfermedad poliquística del riñón que, según se cree, es provocada por un defecto genético distinto del que causa la PKD autosómica dominante. Los padres que no tienen la enfermedad pueden tener un hijo con esta enfermedad si ambos son portadores del gen anormal y ambos se lo transmiten a su hijo. Los padres portadores tienen un 25 por ciento de probabilidades por embarazo de tener un hijo con este tipo de PKD. Afecta por igual a hombres y mujeres. La PKD autosómica recesiva algunas veces se detecta en forma prenatal (antes del nacimiento) mediante una ecografía del feto.Los síntomas de la PKD autosómica recesiva pueden comenzar antes del nacimiento. En la mayoría de los casos, cuanto más temprano comienza, más severas son las consecuencias. Hay cuatro tipos diferentes de PKD autosómica recesiva, según la edad del niño en la que aparecen los síntomas.
Forma perinatal (presente en el nacimiento)
Forma neonatal (presente durante el primer mes de vida)
Forma infantil (presente entre los 3 y 6 meses de edad)
Forma juvenil (presente luego del primer año de edad)
Los niños que nacen con PKD autosómica recesiva pueden desarrollar insuficiencia renal en pocos años, y a menudo experimentan lo siguiente:
Presión arterial alta
Infecciones del tracto urinario
Micción frecuente
La enfermedad en general afecta el hígado, el bazo y el páncreas, lo que provoca un bajo recuento de células sanguíneas y la aparición de venas varicosas y hemorroides.
Los síntomas de la PKD autosómica recesiva pueden parecerse a los de otras enfermedades o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.
El diagnóstico a menudo incluye ecografías del feto o del recién nacido para detectar quistes en el riñón. También puede ser útil realizar una ecografía de los riñones de los familiares.
El médico de su hijo establecerá el protocolo de tratamiento para la PKD autosómica recesiva solo después de estudiar cuidadosamente la historia clínica y los síntomas del niño. El tratamiento puede incluir lo siguiente:
Tratamiento de la presión arterial alta
Tratamiento de las infecciones del tracto urinario
Terapia con hormonas
Diálisis
Trasplante de riñón
Enfermedad quística adquirida del riñón (ACKD, por sus siglas en inglés) (no hereditaria)
La enfermedad quística adquirida del riñón puede desarrollarse en relación con problemas renales a largo plazo, sobre todo en personas que tienen insuficiencia renal y que han necesitado diálisis durante largo tiempo. Por lo tanto, tiende a presentarse bien avanzada la vida y es una forma de PKD adquirida y no hereditaria. A menudo hay presencia de quistes en otros órganos, tales como el hígado y el páncreas.