Trastorno de Tourette

¿Que es el trastorno de Tourette (TD)?

El trastorno de Tourette (TD), algunas veces llamado síndrome de Tourette (TS), es un trastorno neurológico caracterizado por múltiples y reiterados tics. Los tics son abruptos, sin propósito y sonidos vocales involuntarios o sacudidas musculares. Los síntomas del TD por lo general inician entre las edades de los 5 y 10 años de edad y por lo general inician con tics leves y simples que involucran la cara, cabeza o brazos. Con el tiempo, los tics se vuelven más frecuentes y aumentan en variedad, involucrando más partes del cuerpo, como el tronco o piernas y a menudo se vuelven más perjudiciales para las actividades de la vida diaria (ADL).

¿Qué causa el trastorno de Tourette?

El trastorno de Tourette es un trastorno dominante autosómico. Autosómico significa que tanto hombres como mujeres son afectados, y dominante significa que solo una copia del gen es necesaria para tener la condición. Esto significa que un padre con TD o un padre que tenga el gen para el TD tiene una probabilidad de 50/50, con cada embarazo, para pasar el gen. El TD se asocia con una causa no genética en el 10% al 15% de los niños. Se cree que las complicaciones del embarazo, bajo peso al nacer, traumas en la cabeza, envenenamiento por monóxido de carbono y encefalitis están asociados con el comienzo del TD no genético.

Los trastornos dominantes exhiben algo que se conoce como penetrancia incompleta, lo que significa que no todas las personas con el gen tendrán los síntomas del trastorno de Tourette. En otras palabras, si un padre pasa el gen a un hijo, el niño podría no tener ningún síntoma del trastorno. Si una hija hereda el gen, hay un 70% de probabilidades de que ella tenga al menos uno de los signos del TD. Por otro lado, si un hijo hereda el gen, hay un 99% de probabilidades de que él tenga al menos uno de los signos del TD.

Por último, los trastornos dominantes también pueden exhibir algo conocido como expresividad variable. Esto significa que hay diferencias en la expresión del gen de TD en diferentes personas. Por ejemplo, una persona con TD puede tener trastorno obsesivo compulsivo, mientras que otra puede tener un trastorno de tic crónico, mientras que otras pueden tener TD completo. Además, hay diferencias de expresividad entre hombres y mujeres: los hombres son más propensos a tener TD completo o tics crónicos, mientras que las mujeres son más propensas a tener trastorno obsesivo compulsivo (OCD), un trastorno de ansiedad en el que una persona tiene un pensamiento, miedo o preocupación (obsesión) no razonable que él o ella trata de manejar a través de una actividad ritualizada (compulsión) para reducir la ansiedad.

¿Quién resulta afectado por el trastorno de Tourette?

Por lo general, se hace un diagnóstico de TD antes de que el niño alcance los 18 años de edad. En la mayoría de los casos, se diagnostica a un niño cerca de los 7 años de edad. El TD afecta a más hombres que a mujeres.

¿Cuáles son los síntomas del trastorno de Tourette?

Los comportamientos vistos en el TD cambian con el tiempo, y varían en frecuencia y complejidad. Los siguientes son los comportamientos de tic más comunes asociados con el TD: Sin embargo, cada niño experimenta los síntomas de manera diferente. Los síntomas pueden incluir:

• Movimientos motrices involuntarios y sin propósito (puede involucrar diferentes partes del cuerpo, como la cara, cuello, hombros, tronco o manos):

  • Sacudidas de cabeza

  • Forzar la vista

  • Parpadear

  • Encoger los hombros

  • Hacer muecas

  • Movimientos de la nariz

  • Cualquier movimiento repetido excesivamente (por ejemplo, zapatear, sacudir la pierna o rascarse)

Algunos de los comportamientos de tics más complejos asociados con el TD pueden parecer hechos a propósito y pueden incluir los siguientes:

• Besar

• Pellizcar

• Sacar la lengua o relamerse los labios

• Comportamientos que involucran tocar

• Hacer gestos obscenos

Para hacer un diagnóstico de TD, además de algunos o todos los síntomas antes mencionados, el TD también se caracteriza por uno o más tics vocales (sonido sin sentido), incluyendo lo siguiente:

• Sonidos de gruñidos o quejidos

• Ladrar

• Hacer clic con la lengua

• Olfatear

• Tocar la bocina

• Obscenidades

• Aclaramiento de la garganta, resoplar o toser

• Chirridos intensos

• Abuchear

• Escupir

• Silbar

• Gorgotear

• Sonidos de eco o frases repetidamente

Muchos niños y adolescentes que tienen TD también tienen problemas de atención y algunos también tienen dificultades académicas. Sin embargo, la mayoría tiene inteligencia normal y por lo general no tienen discapacidades de aprendizaje primarias.

Los síntomas del TD pueden parecerse a otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte con su proveedor de atención médica de su hijo para un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica el trastorno de Tourette?

Un pediatra, psiquiatra de niños o un profesional de la salud mental calificado por lo general identifica el TD en niños y adolescentes. Se recomienda una evaluación integral del estado psicológico, social y educacional del niño o adolescente, así como una evaluación exhaustiva médica, de desarrollo y familiar. Un historial detallado del comportamiento del niño por parte de los padres y maestros además de las observaciones del comportamiento del niño contribuye a hacer el diagnóstico.

Tratamiento para el trastorno de Tourette

El tratamiento específico para el trastorno de Tourette será determinado por el proveedor de atención médica de su hijo con base en:

• La edad, salud global e historial médico de su hijo

• La extensión de la perturbación causada por el comportamiento del tic

• La tolerancia de su hijo a medicamentos específicos o terapias

• Las expectativas del curso del trastorno

• Su opinión o preferencia

El efecto de los síntomas en el autoconcepto del niño o adolescente, relaciones con la familia y pares, y la participación en el salón de clase determina qué necesidades deben abordarse en el tratamiento. En muchos casos el TD no incapacita. El desarrollo podría proceder normalmente y no hay necesidad de tratamiento. Sin embargo, cuando los tics interfieren con el funcionamiento o desempeño escolar, y/o si también están presentes otros trastornos (como el trastorno obsesivo compulsivo o trastorno de déficit de atención/hiperactividad), están disponibles algunos medicamentos efectivos. Generalmente, los niños con TD pueden funcionar bien en casa y en un salón de clase regular. Si tienen problemas emocionales y de aprendizaje asociados, podrían requerir clases especiales, psicoterapia y/o medicamento.

Prevención del trastorno de Tourette

La genética detrás del trastorno de Tourette es complicada. Por esta razón es importante que los individuos y familias con el trastorno de Tourete obtengan asesoramiento genético de parte de un genetista (un médico con capacitación especializada y certificación en genética clínica) o un consejero en genética, una vez que se haya hecho el diagnóstico en la familia.