La enfermedad por almacenamiento de glucógeno en niños
¿Qué es la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en los niños?
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno (GSD) es una afección poco frecuente que altera la forma en que el cuerpo utiliza y almacena el glucógeno, una forma de azúcar o glucosa.
El glucógeno es una de las principales fuentes de energía del organismo. El glucógeno se almacena en el hígado. Cuando el organismo necesita más energía, unas proteínas llamadas enzimas descomponen el glucógeno en glucosa. Estas enzimas envían la glucosa al resto del organismo.
Cuando una persona padece GSD, le falta una de las enzimas que descomponen el glucógeno. Al faltar una enzima, el glucógeno puede acumularse en el hígado. O bien, es posible que el glucógeno no se forme correctamente. Esto puede provocar problemas en el hígado, los músculos u otras partes del cuerpo.
La GSD se transmite de padres a hijos (es hereditaria). Se observa con mayor frecuencia en bebés o niños pequeños. Sin embargo, algunas formas de GSD pueden aparecer en adultos.
Tipos de GSD
Los expertos conocen al menos nueve tipos de GSD. Se clasifican según la enzima que falta en cada uno de ellos. Cada tipo de GSD presenta sus propios síntomas y requiere un tratamiento diferente.
Los tipos más comunes de GSD son los tipos I, III y IV:
- Tipo I o enfermedad de von Gierke. Es la forma más frecuente de GSD. Las personas con el tipo I carecen de la enzima necesaria para convertir el glucógeno en glucosa en el hígado. El glucógeno se acumula en el hígado. Los síntomas suelen aparecer en bebés de entre 3 y 4 meses de edad. Pueden incluir un nivel bajo de azúcar en sangre (hipoglucemia) y abdomen hinchado debido al agrandamiento del hígado.
- Tipo III o enfermedad de Cori. Las personas con el tipo III carecen de una cantidad suficiente de una enzima (la enzima de desramificación) que ayuda a descomponer el glucógeno. El glucógeno no se puede descomponer por completo. Se acumula en el hígado y en los tejidos musculares. Los síntomas incluyen abdomen hinchado, retraso en el crecimiento y debilidad muscular.
- Tipo IV o enfermedad de Andersen. Las personas con el tipo IV producen glucógeno anómalo. Los expertos creen que este glucógeno anómalo activa el sistema de defensa del organismo contra las infecciones (sistema inmunitario). Esto provoca la formación de cicatrices (cirrosis) en el hígado y otros órganos, como los músculos y el corazón. Las personas con la enfermedad de tipo IV pueden desarrollar insuficiencia hepática a una edad temprana o sufrir insuficiencia cardíaca.
¿Qué causa la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno se transmite de padres a hijos (es hereditaria).
Se produce porque ambos padres tienen un gen anómalo (mutación genética) que afecta a una forma específica de almacenamiento o utilización del glucógeno. La mayoría de las enfermedades por almacenamiento de glucógeno se producen porque ambos padres transmiten el mismo gen anómalo a sus hijos.
En la mayoría de los casos, los padres no presentan ningún síntoma de la enfermedad.
¿Qué niños corren riesgo de padecer la enfermedad por almacenamiento de glucógeno?
La enfermedad por acumulación de glucógeno se transmite de padres a hijos (es hereditaria). Una persona tiene mayor riesgo de padecer una enfermedad por acumulación de glucógeno si tiene un familiar con la enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad por acumulación de glucógeno en un niño?
En muchos tipos de GSD, los síntomas aparecen por primera vez en bebés o en niños muy pequeños. Los síntomas varían en función del tipo de GSD que padezca el niño y de la enzima que le falte.
Dado que la enfermedad de almacenamiento de glucógeno suele afectar principalmente a los músculos y al hígado, es en esas zonas donde se manifiestan la mayoría de los síntomas.
Los síntomas generales de la GSD pueden incluir:
- Crecimiento insuficiente
- Incomodidad cuando hace calor (intolerancia al calor)
- Aparición de hematomas con demasiada facilidad
- Niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia)
- Hígado agrandado
- Vientre hinchado
- Músculos débiles (tono muscular bajo)
- Dolor muscular y calambres al hacer ejercicio
Los síntomas en los bebés pueden incluir:
- Exceso de ácido en la sangre (acidosis)
- Niveles elevados de colesterol en sangre (hiperlipidemia)
Los síntomas de la GSD pueden parecerse a los de otros problemas de salud. Acude siempre al médico de tu hijo para asegurarte.
Algunos tipos de GSD pueden aparecer en adultos. Acuda a su médico si cree que puede padecer GSD.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
El médico de su hijo le preguntará sobre los síntomas de su hijo y su historial médico. El médico realizará un examen físico para detectar síntomas, como un hígado agrandado o debilidad muscular.
Es posible que el médico de su hijo le haga algunos análisis de sangre. También puede tomar una pequeña muestra de tejido (biopsia) del hígado o del músculo de su hijo. La muestra se enviará a un laboratorio, donde se analizará para determinar la cantidad de una determinada enzima presente en esa parte del cuerpo. También se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico del subtipo.
Si está embarazada y le preocupa la GSD, su médico puede realizar algunas pruebas antes de que nazca su bebé (pruebas prenatales) para detectar la GSD.
¿Cómo se trata la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
El tratamiento variará en función del tipo de GSD que padezca su hijo.
En los tipos I, III y IV, el médico de su hijo puede recomendar una dieta especial para ayudar a controlar los síntomas. Puede ser necesario alimentarlo con frecuencia para prevenir la hipoglucemia. En algunos casos, su hijo puede necesitar alimentación nocturna mediante una sonda nasogástrica. Es posible que su hijo también tenga que tomar determinados medicamentos.
En el caso de otros tipos de GSD, es posible que su hijo tenga que limitar el ejercicio físico para evitar calambres musculares. Es posible que necesite un tratamiento médico para reponer la enzima que le falta (terapia de sustitución enzimática).
¿Cuáles son las posibles complicaciones de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
La acumulación de glucógeno puede dañar el hígado, el corazón, el sistema nervioso y los músculos. Esto puede provocar otros problemas si su hijo padece determinados tipos de GSD, como:
- Tipo I. Puede provocar artritis, problemas dentales, enfermedad inflamatoria intestinal, infecciones recurrentes y tumores inofensivos (benignos) en el hígado.
- Tipo III. Puede provocar tumores inofensivos (benignos) en el hígado. El crecimiento lento y la debilidad muscular también son frecuentes en este tipo de enfermedad por almacenamiento de glucógeno.
- Tipo IV. Con el tiempo, puede provocar cicatrices (cirrosis) en el hígado. Esta enfermedad conduce a insuficiencia hepática.
La enfermedad grave puede provocar cirrosis hepática y miocardiopatía. Se trata de un problema del músculo cardíaco. Es posible que se necesite un tratamiento de apoyo a medida que los síntomas empeoren. Su hijo podría necesitar un trasplante de hígado si padece una enfermedad hepática grave.
¿Qué puedo hacer para prevenir la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en mi hijo?
No hay forma de prevenir la enfermedad por acumulación de glucógeno. Sin embargo, el tratamiento precoz puede ayudar a controlar los síntomas una vez que el niño padece GSD.
Si usted o su pareja padecen la enfermedad de almacenamiento de glucógeno, o si hay antecedentes familiares de esta enfermedad, acuda a un asesor genético antes de quedarse embarazada. Este podrá determinar las probabilidades de tener un hijo con la enfermedad de almacenamiento de glucógeno.
¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con la enfermedad por almacenamiento de glucógeno?
Un niño con GSD puede tener necesidades especiales y necesitará un seguimiento continuo por parte de varios médicos. Asegúrate de que tu hijo reciba atención médica regular. Es importante que el médico de tu hijo controle su estado. Las visitas médicas periódicas también te ayudarán a estar al día de las nuevas opciones de tratamiento. Explica a tu hijo y a sus hermanos en qué consiste la GSD de una manera adecuada a su edad. Un enfoque familiar informado y solidario ayudará a tu hijo a afrontar la enfermedad y también ayudará a los miembros de la familia a gestionar el estrés que supone una enfermedad crónica.
Los grupos de apoyo, ya sean en línea o presenciales, también pueden resultar útiles para usted y su familia.
¿Cuándo debo ponerme en contacto con el médico de mi hijo?
Muchas formas de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno aparecen en bebés y niños pequeños.
Llame a su médico si el comportamiento de su bebé cambia después de dejar de darle de comer por la noche.
Hable con su médico si su hijo:
- No crece lo suficientemente rápido
- Tiene hambre constante (crónica)
- Tiene el vientre hinchado
Los adolescentes y los adultos deben estar atentos a los siguientes síntomas cuando hacen ejercicio:
- Debilidad muscular
- Dolor
- Calambres
Puntos clave sobre la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en niños
- La enfermedad por almacenamiento de glucógeno (GSD) es una afección poco frecuente que altera la forma en que el cuerpo utiliza y almacena el glucógeno, un tipo de azúcar.
- Se transmite de padres a hijos (es hereditaria). En la mayoría de los casos de GSD, cada progenitor debe transmitir una copia anómala del mismo gen.
- La mayoría de los padres no presentan ningún síntoma de la GSD.
- Se conocen al menos 15 tipos de GSD. Cada tipo de GSD presenta sus propios síntomas y requiere un tratamiento diferente.
- Los síntomas suelen aparecer por primera vez en bebés o niños pequeños. En algunos casos, la GSD puede manifestarse en adultos.
Próximos pasos
Consejos para ayudarte a sacar el máximo partido a la visita al médico de tu hijo:
- Ten claro el motivo de la visita y lo que esperas que suceda.
- Antes de la visita, anota las preguntas para las que quieres obtener respuesta.
- Durante la visita, anota el nombre de cualquier nuevo diagnóstico y de cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. Anota también cualquier nueva indicación que te dé el médico para tu hijo.
- Averigua por qué se receta un nuevo medicamento o tratamiento y cómo ayudará a tu hijo. Averigua también cuáles son los efectos secundarios.
- Pregunte si la afección de su hijo puede tratarse de otras formas.
- Averigua por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.
- Averigua qué puede pasar si tu hijo no toma el medicamento o no se somete a la prueba o al procedimiento.
- Si tu hijo tiene una cita de seguimiento, anota la fecha, la hora y el motivo de esa visita.
- Averigua cómo puedes ponerte en contacto con el médico de tu hijo fuera del horario de consulta, así como los fines de semana y días festivos. Esto es importante si tu hijo se pone enfermo y tienes dudas o necesitas consejo.